Undersöker den genetiska och fenotypiska presentationen av ataxi och nukleotidupprepade sjukdomar

Inklusionskriterier:

• Hanar och kvinnor över 18 år
• Vi är medvetna om att vissa deltagare kanske inte kan ge sitt samtycke på grund av underliggande medicinska tillstånd; en berättigad ombud kan ge det informerade samtycket och tillhandahålla en signatur på den angivna linjen.
• Deltagare med en klinisk diagnos av spinocerebellar ataxi och andra nukleotidrepeterande sjukdomar (ej Huntingtons sjukdom) med eller utan en genetisk mutation och opåverkade familjemedlemmar (farföräldrar, föräldrar, bröder, systrar, kusiner, farbröder och mostrar) som kan eller inte får bära en genetisk mutation för sjukdomen.
• Patienter med genetisk neurodegenerativ form av spinocerebellär ataxi och andra nukleotider upprepade sjukdomar exklusive Huntingtons sjukdom som inte har en känd familjehistoria av genetisk neurodegenerativ spinocerebellär ataxi.
• Kvinnor i fertil ålder kommer att inkluderas eftersom de inte kommer att exponeras för några skadliga ämnen eller någon form av behandling under denna studie.
• Män och kvinnor över 18 år utan känd medicinsk historia eller familjehistoria av ärftliga neurodegenerativa former av spinocerebellär ataxi eller upprepade nukleotidsjukdomar (inte inklusive Huntingtons sjukdom) kommer att registreras som kontroller.
• Makar och vårdgivare till patienter med spinocerebellär ataxi och upprepade nukleotidsjukdomar (inte inklusive Huntingtons sjukdom) kan fungera som kontroller i studien.

Kontroller kommer också att vara deltagare som är intresserade av studien efter att ha sett annonsen som visas här på Mayo Clinic Florida eller hört talas om studien från mun till mun.

Exklusions kriterier:

• Patienter som inte vill delta genom att antingen markera nej på kontaktbrevet eller tacka nej via telefon. Detta kommer att registreras i Progeny-systemet och patienter kommer inte att kontaktas igen.
• Allergi mot studierelaterade material inklusive lidokain eller jod. Vi kommer att göra alla ansträngningar för att använda alternativa metoder när vi skaffar prover (d.v.s. att använda alkohol och ta blodprov istället för hudbiopsier).
• Potentiella subjekt kommer inte att exkluderas på grund av att de är minoriteter.
• Gravida försökspersoner kommer inte att inkluderas i studien.
• Vi föreslår att inkludera 1000 försökspersoner i vårt förråd (500 drabbade plus opåverkade och 500 kontrollpatienter).