Investigando a apresentação genética e fenotípica da ataxia e das doenças de repetição de nucleotídeos

Critério de inclusão:

• Homens e mulheres acima de 18 anos
• Reconhecemos que alguns participantes podem ser incapazes de consentir devido a condições médicas subjacentes; um procurador qualificado pode fornecer o consentimento informado e fornecer uma assinatura na linha designada.
• Participantes com diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelar e outras doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) com ou sem mutação genética e familiares não afetados (avós, pais, irmãos, irmãs, primos, tios e tias) que podem ou não ser portadores uma mutação genética para a doença.
• Pacientes com forma neurodegenerativa genética de ataxia espinocerebelar e outras doenças de repetição de nucleotídeos, excluindo a doença de Huntington, que não tenham histórico familiar conhecido de ataxia espinocerebelar neurodegenerativa genética.
• Mulheres em idade reprodutiva serão incluídas, pois não serão expostas a nenhuma substância nociva nem a nenhuma forma de tratamento enquanto estiverem neste estudo.
• Homens e mulheres com mais de 18 anos de idade sem histórico médico ou familiar conhecido de formas neurodegenerativas hereditárias de ataxia espinocerebelar ou doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) serão inscritos como controles.
• Cônjuges e cuidadores de pacientes com ataxia espinocerebelar e doenças de repetição de nucleotídeos (não incluindo a doença de Huntington) podem servir como controles no estudo.

Os controles também serão participantes interessados ​​no estudo após terem visto o anúncio exibido aqui na Mayo Clinic Florida ou ouvido falar do estudo de boca em boca.

Critério de exclusão:

• Pacientes que não queiram participar marcando não na carta de contato ou recusando por telefone. Isso será registrado no sistema Progeny e os pacientes não serão contatados novamente.
• Alergia a materiais relacionados ao estudo, incluindo lidocaína ou iodo. Faremos todos os esforços para utilizar meios alternativos ao obter amostras (ou seja, usar álcool isopropílico e obter amostras de sangue em vez de biópsias de pele).
• Sujeitos em potencial não serão excluídos por serem minorias.
• As mulheres grávidas não serão incluídas no estudo.
• Propomos incluir 1000 indivíduos em nosso repositório (500 pacientes afetados mais não afetados e 500 controles).