Undersøgelse af den genetiske og fænotypiske præsentation af ataksi og nukleotid-gentagelsessygdomme

Inklusionskriterier:

• Hanner og kvinder over 18 år
• Vi anerkender, at nogle deltagere muligvis ikke er i stand til at give samtykke på grund af underliggende medicinske tilstande; en berettiget fuldmægtig kan give det informerede samtykke og give en underskrift på den udpegede linje.
• Deltagere med en klinisk diagnose af spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-gentagelsessygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) med eller uden en genetisk mutation og upåvirkede familiemedlemmer (bedsteforældre, forældre, brødre, søstre, kusiner, onkler og tanter), som måske eller ikke må bære en genetisk mutation for sygdommen.
• Patienter med genetisk neurodegenerativ form for spinocerebellar ataksi og andre nukleotid-gentagelsessygdomme undtagen Huntingtons sygdom, som ikke har en kendt familiehistorie med genetisk neurodegenerativ spinocerebellar ataksi.
• Kvinder i den fødedygtige alder vil blive inkluderet, da de ikke vil blive udsat for nogen skadelige stoffer eller nogen former for behandling, mens de er i denne undersøgelse.
• Mænd og kvinder over 18 år uden kendt medicinsk eller familiehistorie med arvelige neurodegenerative former for spinocerebellar ataksi eller gentagne nukleotidsygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) vil blive optaget som kontroller.
• Ægtefæller og pårørende til patienter med spinocerebellar ataksi og gentagne nukleotidsygdomme (ikke inklusive Huntingtons sygdom) kan tjene som kontroller i undersøgelsen.

Kontrolpersoner vil også være deltagere, der er interesseret i undersøgelsen efter at have set annoncen, der vises her på Mayo Clinic Florida eller hørt om undersøgelsen fra mund til mund.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter, der ikke ønsker at deltage, ved enten at markere nej på kontaktbrevet eller afslå over telefonen. Dette vil blive registreret i Progeny-systemet, og patienter vil ikke blive kontaktet igen.
• Allergi over for studierelaterede materialer, herunder lidocain eller jod. Vi vil gøre alt for at bruge alternative metoder, når vi tager prøver (dvs. brug af sprit og indhentning af blodprøver i stedet for hudbiopsier).
• Potentielle emner vil ikke blive udelukket, fordi de er minoriteter.
• Gravide forsøgspersoner vil ikke blive inkluderet i undersøgelsen.
• Vi foreslår at inkludere 1000 forsøgspersoner i vores depot (500 berørte plus upåvirkede og 500 kontrolpatienter).