Enquête sur la présentation génétique et phénotypique de l'ataxie et des maladies à répétition nucléotidique

Critère d'intégration:

• Hommes et femmes de plus de 18 ans
• Nous reconnaissons que certains participants peuvent être incapables de donner leur consentement en raison de conditions médicales sous-jacentes ; un mandataire éligible peut fournir le consentement éclairé et apposer une signature sur la ligne désignée.
• Les participants avec un diagnostic clinique d'ataxie spinocérébelleuse et d'autres maladies à répétition nucléotidique (à l'exclusion de la maladie de Huntington) avec ou sans mutation génétique et les membres de la famille non affectés (grands-parents, parents, frères, sœurs, cousins, oncles et tantes) qui peuvent ou non être porteurs une mutation génétique de la maladie.
• Patients atteints d'une forme neurodégénérative génétique d'ataxie spinocérébelleuse et d'autres maladies à répétition nucléotidique à l'exception de la maladie de Huntington qui n'ont pas d'antécédents familiaux connus d'ataxie spinocérébelleuse neurodégénérative génétique.
• Les femmes en âge de procréer seront incluses car elles ne seront exposées à aucune substance nocive ni à aucune forme de traitement pendant cette étude.
• Les hommes et les femmes de plus de 18 ans sans antécédents médicaux ou familiaux connus de formes neurodégénératives héréditaires d'ataxie spinocérébelleuse ou de maladies à répétition nucléotidique (à l'exclusion de la maladie de Huntington) seront inscrits comme témoins.
• Les conjoints et les soignants des patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse et de maladies à répétition nucléotidique (à l'exclusion de la maladie de Huntington) peuvent servir de témoins dans l'étude.

Les contrôles seront également des participants intéressés par l'étude après avoir vu la publicité affichée ici à la Mayo Clinic Florida ou entendu parler de l'étude de bouche à oreille.

Critère d'exclusion:

• Les patients qui ne souhaitent pas participer en cochant non sur la lettre de contact ou en refusant par téléphone. Cela sera enregistré dans le système Progeny et les patients ne seront plus contactés.
• Allergie aux matériaux liés à l'étude, y compris la lidocaïne ou l'iode. Nous ferons tout notre possible pour utiliser des moyens alternatifs lors de l'obtention d'échantillons (c'est-à-dire utiliser de l'alcool à friction et obtenir des échantillons de sang au lieu de biopsies cutanées).
• Les sujets potentiels ne seront pas exclus en raison de leur appartenance à des minorités.
• Les sujets enceintes ne seront pas inclus dans l'étude.
• Nous proposons d'inclure 1000 sujets dans notre référentiel (500 patients atteints plus non atteints et 500 patients témoins).