FAP 中的结直肠腺瘤癌变

家族性腺瘤性息肉病是一种大肠癌综合征，属于罕见病。 据估计，中国的患者人数约为10万人，约占全部结直肠癌患者的1%。 这类患者发病年龄在十至三十岁之间。 典型表现为结直肠腺瘤生长数万至数万个，结直肠癌终生风险接近100%，并伴有多种肠外表现。 如果不进行治疗，平均寿命为 40-50 岁。 目前国际公认的治疗方法是预防性结直肠全切除术联合内镜随访。 此方案效果显着，可延长寿命10-20年。 然而，结直肠全切除术会带来患者生活质量的急剧下降。 患者从20岁开始就会失去很多能力（工作能力、社交能力、生育能力等），生存期的延长也带来更多的痛苦。 这反过来也降低了治疗的依从性。 许多患者拒绝接受手术而转向内镜治疗，甚至放弃治疗。 然而，目前没有证据表明预防性手术以外的方法可以有效控制此类患者患结直肠癌的风险。 因此，如何在保证医疗质量的前提下，改进治疗方法，提高此类患者的生活质量，是当前医学界关注的焦点。 本研究拟建立三个平行观察队列，即手术治疗组、强化结肠镜治疗组和自主监测组。 其中，强化肠镜治疗组对拒绝的患者进行肠镜强化治疗（即每3个月进行一次肠镜治疗，分段进行结直肠肿瘤缩小，并持续控制腺瘤生长数次）手术。 3年研究期间，研究者观察3年研究期间各组腺瘤数量、癌变、医疗费用的变化，并进行组间比较，以确定强化结肠镜治疗是否有延缓病情的可能或替代预防性手术，从而探索改善此类患者生活质量的途径。