CAKUT肾实质损伤的预测

纳入标准：

临床和基因诊断为：

• 肾实质发育不全或异位，包括单纯性肾发育不全、多囊性肾发育不良、肾小管发育不良和遗传性囊性肾。 ①疾病肾发育不全（RA）：超声诊断为单侧肾缺如。②肾 发育不全（RH）/肾发育不良（RD）通常定义为肾脏体积小于同龄平均值的两个标准差，或肾脏总体积小于同龄正常值的50%。 RD是指肾脏中存在未分化或未化生的组织，伴或不伴肾体积减少。 诊断基于多囊性发育不良肾 (MCDK) 的超声检查结果以及通过同位素肾功能成像（DMSA 或 DTPA）诊断单侧或双侧肾功能缺陷；
• 肾小管发育不良：①多囊肾（ADPKD/ARPKD）的诊断主要依赖影像学；有ADPKD家族史的患者，双侧肾囊肿超过3个即可确诊。 双侧肾弥漫性肿大伴多发性囊肿者，即使没有ADPKD家族史，临床上也应考虑PKD，建议进行相关基因筛查。②简单 肾囊肿：超声或其他影像学检查发现单个肾囊肿；③肾结核、NPHP：超声显示肾脏回声增强或皮质与髓质分界不清，有无遗传诊断或其他系统受累，应考虑基因序列。 遗传分子诊断是NPHP诊断的主要诊断依据。④肾钙质沉着症 尿路结石：诊断依赖于超声诊断，并应进行血、尿电解质及代谢物检查，以进一步诊断原发病。
• 输尿管、肾盂和/或膀胱异常： ①双重收集系统：肾脏或肾盂/输尿管重叠依赖于超声、磁共振成像（MRI）诊断。 ②泌尿系统梗阻：包括输尿管盆腔连接处梗阻、输尿管膀胱连接处梗阻或供血不足。 梗阻的诊断依赖于磁共振尿路造影（MRU）和同位素动态肾显像（DTPA） ③膀胱输尿管反流：诊断依赖于排尿性膀胱造影（VCUG）。
• 泌尿系统异常：①尿道缺如/尿道闭锁/异位口：诊断依靠体格检查和VCUG检查。 ②后尿道瓣膜：超声可发现严重肾积水，诊断依赖VCUG检查。

排除标准：

• 因各种原因导致肾功能衰竭但没有尿液标本的患者；
• 研究者认为不适合纳入的其他情况