Vorhersage des Nierenparenchymschadens von CAKUT

Einschlusskriterien:

Patient, der klinisch und genetisch diagnostiziert wurde als:

• Nierenparenchymale Aplasie oder Ektopie, einschließlich einfacher Nierenaplasie, multizystischer dysplastischer Niere, Dysplasie der Nierentubuli und hereditärer zystischer Niere. ①Krankheit Nierenagenesie (RA): Mit Ultraschall-Diagnose von einseitiger Niereninsuffizienz.②Nieren Hypoplasie (RH)/Nierendysplasie (RD) wird üblicherweise als Nierenvolumen von weniger als zwei Standardabweichungen des Durchschnitts des gleichen Alters oder als Nierengesamtvolumen von weniger als 50 % des Normalwerts des gleichen Alters definiert. RD bezieht sich auf das Vorhandensein von undifferenziertem oder nicht metaplastischem Gewebe in der Niere, mit oder ohne Nierenvolumenreduktion. Die Diagnose basiert auf dem Ultraschallbefund einer multizystischen Nierendysplasie (MCDK) und der Diagnose einseitiger oder beidseitiger Nierenfunktionsstörungen mittels isotopischer Nierenfunktionsbildgebung (DMSA oder DTPA);
• Tubuläre Nierendysplasie: ①Die Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD/ARPKD) hängt hauptsächlich von der Bildgebung ab; Bei Patienten mit ADPKD in der Familienanamnese können mehr als 3 Nierenzysten auf beiden Seiten diagnostiziert werden. Personen mit bilateraler diffuser Nierenvergrößerung mit multiplen Zysten sollten klinisch mit PKD in Betracht gezogen werden, auch ohne ADPKD in der Familienanamnese, und ein entsprechendes Gen-Screening wird empfohlen.②Einfach Nierenzyste: Eine einzelne Nierenzyste wurde durch Ultraschall oder andere bildgebende Untersuchungen gefunden;③Nephronophthise, NPHP: Die Ultraschalluntersuchung zeigte ein verstärktes Nierenecho oder eine unklare Grenze zwischen Kortex und Medulla, mit oder ohne genetische Diagnose oder Beteiligung eines anderen Systems, die Gensequenz sollte berücksichtigt werden. Die genetische Molekulardiagnostik ist die wichtigste diagnostische Grundlage der NPHP-Diagnose.④Nephrokalzinose und Harnsteine: Die Diagnose hängt von der Ultraschalldiagnostik ab und die Untersuchungen von Serum- und Urinelektrolyten und Metaboliten sollten durchgeführt werden, um die Grunderkrankung weiter zu diagnostizieren.
• Anomalien des Harnleiters, des Nierenbeckens und/oder der Blase: ① Duales Sammelsystem: Die Verkleinerung der Niere oder des Nierenbeckens/Harnleiters hängt von der Diagnose durch Ultraschall und Magnetresonanztomographie (MRT) ab. ② Harnobstruktion: Einschließlich Obstruktion des uretero-pelvinen Übergangs, Obstruktion oder Insuffizienz des ureterovesikalen Übergangs. Die Diagnose einer Obstruktion hängt von der Magnetresonanzurographie (MRU) und der isotopischen dynamischen Nierenbildgebung (DTPA) ab. ③ vesikoureteraler Reflux: Die Diagnose hängt von der Miktionszysternographie (VCUG) ab.
• Anomalien der Harnwege: ① Fehlende Harnröhre/Urethra-Atresie/ektopische Öffnung: Die Diagnose hängt von der körperlichen Untersuchung und der VCUG-Untersuchung ab. ② Hintere Harnröhrenklappe: Eine schwere Hydronephrose kann durch Ultraschall festgestellt werden, und die Diagnose hängt von der VCUG-Untersuchung ab.

Ausschlusskriterien:

• Patient mit Nierenversagen unterschiedlicher Ursache, aber ohne Urinprobe;
• Andere Bedingungen, die der Forscher für nicht geeignet für die Aufnahme hält