CAKUTin munuaisparenkymaalisen vaurion ennustaminen
Protokolla kohorttidiagnostiikkatarkkuutta koskevalle tutkimukselle munuaisten parenkymaalisen vaurion ennustamisen kehittämiseksi ja munuaisten toiminnan tarkkuuden arvioimiseksi munuaisten ja virtsateiden synnynnäisissä epämuodostumissa (CAKUT)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Shanghai, Kiina
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilas, joka on diagnosoitu kliinisesti ja geneettisesti seuraavasti:
- Munuaisten parenkymaalinen aplasia tai ectopia, mukaan lukien yksinkertainen munuaisten aplasia, monikystinen munuaisdysplasia, munuaisten tubulusten dysplasia ja perinnöllinen kystinen munuainen. ①sairaus munuaisten ageneesi (RA): Ultraäänidiagnoosi toispuoleisesta munuaisten poissaolosta.② Munuaiset hypoplasia (RH) / munuaisten dysplasia (RD) määritellään yleensä munuaisten tilavuudeksi, joka on pienempi kuin kaksi saman iän keskihajonnan standardipoikkeamaa tai munuaisten kokonaistilavuus alle 50 % saman iän normaaliarvosta. RD viittaa erilaistumattoman tai metaplastisen kudoksen läsnäoloon munuaisessa munuaisen tilavuuden pienenemisen kanssa tai ilman sitä. Diagnoosi perustuu multikystisen dysplastisen munuaisen (MCDK) ultraäänilöydöksiin ja yksi- tai molemminpuolisten munuaisten toimintahäiriöiden diagnoosiin isotooppisen munuaisten toiminnallisen kuvantamisen (DMSA tai DTPA) avulla;
- Munuaisten tubulaarinen dysplasia: ①munuaisten monirakkulataudin (ADPKD/ARPKD) diagnoosi riippuu pääasiassa kuvantamisesta; Potilailla, joiden suvussa on ADPKD:tä, voidaan diagnosoida yli 3 munuaiskystaa kummallakin puolella. niille, joilla on molemminpuolinen diffuusi munuaislaajentuminen ja useita kystaja, tulisi kliinisesti harkita PKD:tä, vaikka suvussa ei olisi ADPKD:tä, ja asiaankuuluvaa geeniseulontaa suositellaan.②Yksinkertainen munuaiskysta: yksi munuaiskysta löydettiin ultraäänellä tai muulla kuvantamistutkimuksella; ③Nefronoftiisi, NPHP: ultraääni osoitti voimistunutta munuaiskaikua tai epäselvää rajaa aivokuoren ja ydinosan välillä, geneettisen diagnoosin tai muun järjestelmän kanssa tai ilman, geenisekvenssi tulee harkita. Geneettinen molekyylidiagnoosi on NPHP-diagnoosin tärkein diagnostinen perusta.④nefrokalsinoosi ja virtsakivi: diagnoosi riippuu ultraäänidiagnoosista ja primaarisen sairauden diagnosoimiseksi on tehtävä seerumin ja virtsan elektrolyytti- ja metaboliitin tutkimukset.
- Virtsanjohtimen, munuaislantion ja/tai virtsarakon poikkeavuudet: ① Kaksoiskeräysjärjestelmä: Munuaisen tai munuaislantion/virtsanjohtimen lisääntyminen riippuu ultraäänestä, magneettikuvauksesta (MRI) tehdystä diagnoosista. ② Virtsateiden ahtauma: Mukaan lukien virtsaputken lantion liitoksen tukos, virtsarakon liitoksen tukos tai vajaatoiminta. Tukosdiagnoosi riippuu magneettiresonanssiurografiasta (MRU) ja isotooppisesta dynaamisesta munuaiskuvauksesta (DTPA) ③ vesikoureteraalinen refluksi: Diagnoosi riippuu tyhjennyskysternografiasta (VCUG).
- Virtsateiden poikkeavuudet: ① Virtsaputken poissaolo / virtsaputken atresia / ektooppinen aukko: Diagnoosi riippuu fyysisestä tutkimuksesta ja VCUG-tutkimuksesta. ② Virtsaputken takaläppä: Vakava hydronefroosi voidaan todeta ultraäänellä, ja diagnoosi riippuu VCUG-tutkimuksesta.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla on eri syistä johtuva munuaisten vajaatoiminta, mutta ilman virtsanäytettä;
- Muut olosuhteet, joita tutkija ei pidä sisällytettäviksi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
lapsipotilaat, joilla on CAKUT
Tämä kohortti koostuu lapsista, joilla on CAKUT-diagnoosi Shanghain peri-conceptional parent-offspring -kohortin (SPCC) klinikan tutkimukseen liittyvästä avohoidosta ja korkean riskin vastasyntyneiden lähetteiden avohoidosta, sekä niistä, jotka ovat ilmoittautuneet nefrologian osastolle ja virtsaleikkausosastolle CAKUT-diagnoosilla. Diagnostisilla testeillä munuaisten parenkymaalisten vaurioiden ennustamiseksi tässä kohortissa voidaan kerätä tietoja munuaiskuvista, virtsan biomarkkereista ja sairauden geeneistä. |
Tämä tutkimus on havainnointitutkimus, jossa arvioidaan munuaisten parenkymaalisen vaurion yhdistelmädiagnoosin tarkkuutta ilman interventiota. Kaikki kohortin potilaat hyväksyvät MRI-DWI-skannauksen, virtsan biomarkkerien havaitsemisen, sairauden geenin havaitsemisen ja DMSA-skannauksen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yhdistetyn diagnoosin tarkkuus arvioitaessa CAKUT-potilaiden munuaisparenkymaalisia vaurioita
Aikaikkuna: 3 kuukauden sisällä CAKUT-diagnoosista.
|
Yhdistetyn diagnoosin tarkkuus sisältää herkkyyden ja spesifisyyden. Vertailustandarditesti (DMSA-skannaus) ja yhdistetty diagnoosi tehdään CAKUT-diagnoosin saaneiden lasten kohortissa. Herkkyys määritellään seuraavasti: Munuaisten parenkymaalisten vaurioiden osuus seulotaan onnistuneesti yhdistetyllä diagnoosilla. Spesifisyys määritellään seuraavasti: Niiden lasten osuus, joilla ei ole munuaisten parenkymaalista vauriota ja joita ei tunnisteta vajaatoiminnaksi yhdistetyssä diagnoosissa. |
3 kuukauden sisällä CAKUT-diagnoosista.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- RPD-CAKUT1
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .