Previsione del danno parenchimale renale di CAKUT

Criterio di inclusione:

Paziente che è stato diagnosticato clinicamente e geneticamente come:

• Aplasia o ectopia del parenchima renale, inclusa aplasia renale semplice, rene displastico multicistico, displasia dei tubuli renali e rene cistico ereditario. ①malattia agenesia renale (RA): Con diagnosi ecografica di assenza renale unilaterale.②Renale l'ipoplasia (RH)/displasia renale (RD) è solitamente definita come volume renale inferiore a due deviazioni standard della media della stessa età, o volume renale totale inferiore al 50% del valore normale della stessa età. RD si riferisce alla presenza di tessuto indifferenziato o non metaplastico nel rene, con o senza riduzione del volume renale. La diagnosi si basa sui risultati ecografici del rene displastico multicistico (MCDK) e sulla diagnosi di difetti funzionali renali unilaterali o bilaterali mediante imaging funzionale renale isotopico (DMSA o DTPA);
• Displasia tubulare renale: ①la diagnosi di malattia del rene policistico (ADPKD/ARPKD) dipende principalmente dall'imaging; I pazienti con una storia familiare di ADPKD possono essere diagnosticati con più di 3 cisti renali su entrambi i lati. coloro che presentano ingrossamento renale diffuso bilaterale con cisti multiple dovrebbero essere considerati clinicamente con PKD anche senza storia familiare di ADPKD e si raccomanda uno screening genetico pertinente.②Semplice cisti renale: una singola cisti renale è stata trovata mediante ecografia o altro esame di imaging;③Nefronoftisi, NPHP: l'ecografia ha mostrato un'eco renale migliorata o un confine poco chiaro tra corteccia e midollo, con o senza diagnosi genetica o coinvolgimento di un altro sistema, dovrebbe essere considerata la sequenza genica. La diagnosi molecolare genetica è la principale base diagnostica della diagnosi di NPHP.④nefrocalcinosi e calcoli urinari: la diagnosi dipende dalla diagnosi ecografica e gli esami degli elettroliti e dei metaboliti sierici e urinari devono essere eseguiti per diagnosticare ulteriormente la malattia primaria.
• Anomalie dell'uretere, della pelvi renale e/o della vescica: ① Doppio sistema di raccolta: la duplicazione del rene o della pelvi renale/uretere dipende dall'ecografia, dalla diagnosi di risonanza magnetica (MRI). ② Ostruzione urinaria: inclusa l'ostruzione della giunzione ureteropelvica, l'ostruzione o l'insufficienza della giunzione ureterovescicale. La diagnosi di ostruzione dipende dall'urografia a risonanza magnetica (MRU) e dall'imaging renale dinamico isotopico (DTPA) ③ reflusso vescico-ureterale: la diagnosi dipende dalla cisternografia minzionale (VCUG).
• Anomalie del tratto urinario: ① Assenza uretrale/atresia dell'uretra/orifizio ectopico: la diagnosi dipende dall'esame obiettivo e dall'esame VCUG. ② Valvola uretrale posteriore: l'ecografia può rilevare una grave idronefrosi e la diagnosi dipende dall'esame VCUG.

Criteri di esclusione:

• Paziente con insufficienza renale da cause diverse ma senza campione di urina;
• Altre condizioni che il ricercatore considera non idonee all'inclusione