Prédiction des lésions parenchymateuses rénales de CAKUT
Protocole pour une étude de précision diagnostique de cohorte visant à développer la prédiction des lésions parenchymateuses rénales et à évaluer la précision de la fonction rénale dans les anomalies congénitales du rein et des voies urinaires (CAKUT)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Shanghai, Chine
- Children's Hospital of Fudan University
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Patient qui a été diagnostiqué cliniquement et génétiquement comme :
- Aplasie ou ectopie parenchymateuse rénale, y compris aplasie rénale simple, rein dysplasique multikystique, dysplasie des tubules rénaux et rein kystique héréditaire. ①maladie agénésie rénale (PR) : avec diagnostic échographique d'absence rénale unilatérale.②Rénal l'hypoplasie (RH)/dysplasie rénale (DR) est généralement définie comme un volume rénal inférieur à deux écarts-types de la moyenne du même âge, ou un volume rénal total inférieur à 50 % de la valeur normale du même âge. RD fait référence à la présence de tissu métaplasique indifférencié ou non dans le rein, avec ou sans réduction du volume rénal. Le diagnostic est basé sur les découvertes échographiques de rein dysplasique multikystique (MCDK) et le diagnostic de défauts fonctionnels rénaux unilatéraux ou bilatéraux au moyen de l'imagerie fonctionnelle rénale isotopique (DMSA ou DTPA);
- Dysplasie tubulaire rénale : ① le diagnostic de maladie polykystique des reins (PKRAD/PKRAD) dépend principalement de l'imagerie ; Les patients ayant des antécédents familiaux de PKRAD peuvent être diagnostiqués avec plus de 3 kystes rénaux de chaque côté. ceux qui présentent une hypertrophie rénale diffuse bilatérale avec plusieurs kystes doivent être cliniquement considérés comme atteints de PKD même sans antécédents familiaux de PKRAD, et un dépistage génétique pertinent est recommandé.②Simple kyste rénal : un seul kyste rénal a été trouvé par échographie ou autre examen d'imagerie ;③Néphronophtise, NPHP : l'échographie a montré un écho rénal amélioré ou une frontière floue entre le cortex et la moelle épinière, avec ou sans diagnostic génétique ou implication d'un autre système, la séquence du gène doit être envisagée. Le diagnostic moléculaire génétique est la principale base diagnostique du diagnostic NPHP.④néphrocalcinose et calculs urinaires : le diagnostic dépend du diagnostic échographique et les examens des électrolytes et métabolites sériques et urinaires doivent être effectués pour diagnostiquer plus avant la maladie primaire.
- Anomalies de l'uretère, du bassinet du rein et/ou de la vessie : ① Système de collecte double : la reduplication du rein ou du bassinet du rein/de l'uretère dépend du diagnostic par ultrasons, imagerie par résonance magnétique (IRM). ② Obstruction urinaire : y compris l'obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, l'obstruction ou l'insuffisance de la jonction urétéro-vésicale. Le diagnostic d'obstruction repose sur l'urographie par résonance magnétique (IRM) et l'imagerie rénale dynamique isotopique (DTPA) ③ reflux vésico-urétéral : Le diagnostic repose sur la cysternographie mictionnelle (VCUG).
- Anomalies des voies urinaires : ① Absence urétrale/atrésie de l'urètre/orifice ectopique : le diagnostic dépend de l'examen physique et de l'examen VCUG. ② Valve urétrale postérieure : une hydronéphrose sévère peut être détectée par échographie et le diagnostic dépend de l'examen VCUG.
Critère d'exclusion:
- Patient souffrant d'insuffisance rénale due à différentes causes mais sans échantillon d'urine ;
- Autres conditions que le chercheur considère ne pas convenir à l'inclusion
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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patients pédiatriques atteints de CAKUT
Cette cohorte est composée d'enfants pédiatriques diagnostiqués de CAKUT provenant de la recherche clinique de la cohorte périconceptionnelle parent-enfant (SPCC) de Shanghai et de patients ambulatoires référés pour les nouveau-nés à haut risque, et de ceux qui sont inscrits dans le service de néphrologie et le service de chirurgie urinaire avec un diagnostic de CAKUT. Grâce à des tests de diagnostic pour prédire les lésions du parenchyme rénal dans cette cohorte, des données d'images rénales, de biomarqueurs urinaires et de gènes de la maladie peuvent être collectées. |
Cette étude est une étude observationnelle visant à évaluer la précision du diagnostic combiné de lésions parenchymateuses rénales sans intervention. Tous les patients de la cohorte acceptent l'IRM-DWI, la détection des biomarqueurs urinaires, la détection des gènes de la maladie et l'analyse DMSA.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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La précision du diagnostic combiné dans l'évaluation des lésions parenchymateuses rénales des patients CAKUT
Délai: Dans les 3 mois suivant le diagnostic de CAKUT.
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La précision du diagnostic combiné comprend la sensibilité et la spécificité. Le test standard de référence (scan DMSA) et le diagnostic combiné sont effectués dans la cohorte d'enfants pédiatriques diagnostiqués de CAKUT. La sensibilité est définie comme suit : La proportion de lésions parenchymateuses rénales est éliminée avec succès par un diagnostic combiné. La spécificité est définie comme : la proportion d'enfants sans atteinte du parenchyme rénal qui ne sont pas reconnus comme présentant une déficience par un diagnostic combiné. |
Dans les 3 mois suivant le diagnostic de CAKUT.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- RPD-CAKUT1
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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