Predicción del daño parenquimatoso renal de CAKUT

Criterios de inclusión:

Paciente que fue diagnosticado clínica y genéticamente como:

• Aplasia o ectopia del parénquima renal, incluida la aplasia renal simple, el riñón displásico multiquístico, la displasia de los túbulos renales y el riñón quístico hereditario. ①Enfermedad de agenesia renal (AR): Con diagnóstico ecográfico de ausencia renal unilateral.②Renal La hipoplasia (RH)/displasia renal (RD) se define generalmente como un volumen renal inferior a dos desviaciones estándar del promedio de la misma edad, o un volumen renal total inferior al 50% del valor normal de la misma edad. RD se refiere a la presencia de tejido indiferenciado o no metaplásico en el riñón, con o sin reducción del volumen renal. El diagnóstico se basa en los hallazgos ultrasónicos de riñón displásico multiquístico (MCDK) y el diagnóstico de defectos funcionales renales unilaterales o bilaterales mediante imágenes funcionales renales isotópicas (DMSA o DTPA);
• Displasia tubular renal: ① el diagnóstico de la enfermedad renal poliquística (ADPKD/ARPKD) depende principalmente de las imágenes; Los pacientes con antecedentes familiares de ADPKD pueden ser diagnosticados con más de 3 quistes renales en cualquier lado. aquellos con agrandamiento difuso renal bilateral con múltiples quistes deben ser considerados clínicamente con PKD incluso sin antecedentes familiares de ADPKD, y se recomienda la detección de genes relevantes.②Simple quiste renal: se encontró un quiste renal único mediante ecografía u otro examen por imágenes;③Nefronoptisis, NPHP: la ecografía mostró un eco renal mejorado o un límite poco claro entre la corteza y la médula, con o sin diagnóstico genético o compromiso de otro sistema, se debe considerar la secuencia genética. El diagnóstico genético molecular es la principal base diagnóstica del diagnóstico de NPHP.④nefrocalcinosis y cálculos urinarios: el diagnóstico depende del diagnóstico por ultrasonido y se deben realizar exámenes de electrolitos y metabolitos en suero y orina para diagnosticar mejor la enfermedad primaria.
• Anomalías del uréter, la pelvis renal y/o la vejiga: ① Sistema de recolección doble: la reduplicación del riñón o la pelvis renal/uréter depende del diagnóstico por ecografía o resonancia magnética (IRM). ② Obstrucción urinaria: incluye obstrucción de la unión ureteropélvica, obstrucción o insuficiencia de la unión ureterovesical. El diagnóstico de obstrucción depende de la urografía por resonancia magnética (MRU) y la imagen renal dinámica isotópica (DTPA) ③ reflujo vesicoureteral: el diagnóstico depende de la cisternografía miccional (VCUG).
• Anomalías del tracto urinario: ① Ausencia de uretra/atresia de uretra/orificio ectópico: El diagnóstico depende del examen físico y del examen de CUGM. ② Válvula uretral posterior: la hidronefrosis grave se puede encontrar mediante ecografía y el diagnóstico depende del examen de CUGM.

Criterio de exclusión:

• Paciente con insuficiencia renal por diferentes causas pero sin muestra de orina;
• Otras condiciones que el investigador considere no aptas para su inclusión