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PH3 患者的自然史和结石事件史 (PHYOX-OBX)

2024年11月29日更新者：Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk company

遗传学证实的原发性高草酸尿症 3 型患者的自然史研究，以及适用于每个年龄段的结石事件史

这是一项自然史研究，研究对象为经基因证实的原发性高草酸尿症 3 型 (PH3) 的成人、青少年和儿童（从出生开始），他们在过去 3 年内有结石病史和/或检测到先前存在的结石在筛选时通过肾脏超声检查。

研究概览

地位

完全的

条件

原发性高草酸尿症 3 型

详细说明

Uox 水平与 PH3 患者肾结石和/或肾钙质沉着症发生率之间的关系尚未确定。本研究的目的是记录 PH3 患者随时间推移的 24 小时 Uox 水平和新结石形成的发生率和/或肾钙质沉着的程度。

根据资格标准，将在长达 7 周的时间内对潜在参与者进行筛选，然后在长达 2 年的时间内每 6 个月进行一次跟踪，以确定年化新结石形成率（新结石数量）每年形成）和肾钙质沉着程度的变化（如果适用）。

新结石形成定义为出现以下任何情况：

在没有预先存在的结石的情况下自发结石通过
结石排出，肾脏超声检测到的原有结石数量没有变化
肾脏超声检查出现新结石或已有结石（估计面积）增长 100% 或更多
手术切除新形成的结石注意：自然排出或手术切除原有结石不符合新结石形成的标准。

这是一项将持续长达 2 年的非干预性研究。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- Ontario
  - Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
    - Clinical Trial Site
德国
- - Heidelberg、德国、69120
    - Clinical Trial Site
波兰
- - Warsaw、波兰、04-141
    - Clinical Trial Site
美国
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - Clinical Trial Site
- New York
  - New York、New York、美国、10016
    - Clinical Trial Site
英国
- - London、英国、WC1N 3JH
    - Clinical Trial Site

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

这是一项自然历史研究，对象为基因确诊为 PH3 的成人、青少年和儿童（从出生开始），他们在过去 3 年内有结石事件史和/或在筛选时通过肾脏超声检测到先前存在的结石，并且eGFR > 30 mL/min/1.73 对于 12 个月以下的患者，m2 或血清肌酐低于第 97 个百分位数。

描述

关键纳入标准

基因证实的PH3
对于至少 2 岁的参与者，在过去 3 年内有结石事件史（定义为泌尿道和/或肾脏钙化、它们的相对位置以及结石的数量和大小）和/或存在筛选时通过肾脏超声检测到的预先存在的结石
Uox ≥ 0.7 mmol/24 小时（在 18 岁以下的参与者中每 1.73 m2 BSA 调整）或如果无法收集 24 小时尿液，筛选时平均现场 Uox 与肌酐比值高于年龄的第 95 个百分位数：
- > 220 mmol/mol 参与者 < 6 个月
- 6 个月至 < 12 个月的参与者 > 170 mmol/mol
- 12 个月至 < 2 岁的参与者 > 130 mmol/mol
- > 100 mmol/mol 2 至 < 3 岁的参与者和
- 3 至 5 岁的参与者 > 80 mmol/mol
筛选时 eGFR ≥ 30 mL/min 或小于 12 个月的婴儿，血清肌酐低于健康人群的第 97 个百分位数

关键排除标准：

在研究期间之前或计划进行肝移植
目前正在接受透析或预期在研究期间进行透析
不愿意遵守学习程序

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
收集 PH3 患者的结石形成数据大体时间：评估参与者在 2 年内的结石形成率	收集至少 2 岁的 PH3 患者新结石形成率的数据	评估参与者在 2 年内的结石形成率
评估 PH3 患者尿草酸盐 (Uox) 水平与结石形成之间的关系大体时间：在 2 年的过程中测量参与者的 Uox 水平	探索基因确诊 PH3 且肾功能相对完整的患者（≥ 2 岁）Uox 水平与新结石形成之间的潜在关系	在 2 年的过程中测量参与者的 Uox 水平
收集PH3患者肾钙质沉着程度的数据大体时间：评估 2 年内肾钙质沉着症分级的变化	收集至少 2 岁 PH3 患者肾钙质沉着程度的数据	评估 2 年内肾钙质沉着症分级的变化

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk company

调查人员

研究主任：Verity Rawson、Dicerna, A Novo Nordisk Company

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年9月9日

初级完成 (实际的)

2024年7月23日

研究完成 (实际的)

2024年7月23日

研究注册日期

首次提交

2020年8月20日

首先提交符合 QC 标准的

2020年9月2日

首次发布 (实际的)

2020年9月9日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年12月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年11月29日

最后验证

2024年11月1日