PH3-potilaiden luonnollinen historia ja kivitapahtumien historia (PHYOX-OBX)
perjantai 29. marraskuuta 2024 päivittänyt: Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk company
Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on geneettisesti vahvistettu primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3, ja ikäkohtaisesti soveltuvien kivitapahtumien historia
Tämä on luonnollinen tutkimus aikuisista, nuorista ja lapsista (alkaen syntymästä), joilla on geneettisesti vahvistettu primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 (PH3), joilla on ollut kivitapahtumia viimeisen 3 vuoden aikana ja/tai olemassa olevia kiviä. munuaisten ultraäänellä seulonnassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Uox-pitoisuuden ja munuaiskivien ja/tai nefrokalsinoosin esiintyvyyden välistä yhteyttä ei ole osoitettu potilailla, joilla on PH3. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tallentaa 24 tunnin Uox-tasot ja uusien kivien muodostumisen ilmaantuvuus ja/tai nefrokalsinoosin aste potilailla, joilla on PH3 ajan myötä.
Potentiaaliset osallistujat seulotaan enintään 7 viikon ajan kelpoisuuskriteerien mukaisesti, ja sitten heitä seurataan 6 kuukauden välein enintään 2 vuoden ajan, jotta voidaan määrittää vuositasoinen uusien kivien muodostumisaste (uusien kivien määrä muodostuu vuodessa) ja nefrokalsinoosin asteen muutos (tarvittaessa).
Uuden kiven muodostuminen määritellään jonkin seuraavista tapahtumista:
- Spontaani kivikulku ilman olemassa olevia kiviä
- Kivien kulku, joka tapahtuu ilman muutoksia munuaisten ultraäänellä havaittujen kivien lukumäärässä
- Uusien kivien ilmaantuminen munuaisten ultraäänessä tai 100 % tai enemmän olemassa olevan kiven kasvua (arvioitu pinta-ala)
- Vasta muodostuneiden kivien kirurginen poisto Huomautus: Spontaani poisto tai olemassa olevien kivien kirurginen poisto ei täytä uuden kiven muodostumisen ehtoja.
Tämä on interventiotutkimus, joka kestää jopa 2 vuotta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
7
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Warsaw, Puola, 04-141
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
Heidelberg, Saksa, 69120
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
- Clinical Trial Site
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Clinical Trial Site
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- Clinical Trial Site
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämä on luonnollinen tutkimus aikuisilla, nuorilla ja lapsilla (syntymästä alkaen), joilla on geneettisesti vahvistettu PH3 ja joilla on ollut kivitapahtumia viimeisten 3 vuoden aikana ja/tai munuaisten ultraäänitutkimuksella seulonnassa havaittuja kiviä. eGFR > 30 ml/min/1,73
m2 tai seerumin kreatiniini alle 97. prosenttipisteen alle 12 kuukauden ikäisille potilaille.
Kuvaus
Tärkeimmät osallistumiskriteerit
- Geneettisesti vahvistettu PH3
- Vähintään 2-vuotiaille osallistujille kivitapahtumien historia (määritelty virtsateiden ja/tai munuaisten kalkkeumiksi, niiden suhteellinen sijainti sekä kivien lukumäärä ja koko) viimeisen 3 vuoden aikana ja/tai jo olemassa olevat kivet, jotka on havaittu munuaisten ultraäänellä seulonnassa
Uox ≥ 0,7 mmol/24 tuntia (oikaistu 1,73 m2 BSA:ta kohden alle 18-vuotiailla osallistujilla) TAI jos ei pysty keräämään 24 tunnin virtsaa, keskimääräinen spot Uox/kreatiniinisuhde seulonnassa iän 95. persentiilin yläpuolella:
- > 220 mmol/mol osallistujilla < 6 kuukautta
- > 170 mmol/mol osallistujilla 6 kk - < 12 kk
- > 130 mmol/mol osallistujilla 12 kuukaudesta < 2 vuoteen
- > 100 mmol/mol osallistujilla 2 - < 3 vuotta ja
- > 80 mmol/mol osallistujilla 3–5 vuotta
- eGFR seulonnassa ≥ 30 ml/min tai alle 12 kuukauden ikäisillä imeväisillä seerumin kreatiniini alle 97. persentiilin terveessä populaatiossa
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:
- Aikaisempi tai suunniteltu maksansiirto tutkimusjakson aikana
- Parhaillaan dialyysihoitoa saava tai dialyysihoitoa ennakoiva tutkimusjakson aikana
- Haluttomuus noudattaa opintomenettelyjä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kerää kivenmuodostustiedot PH3-potilaista
Aikaikkuna: Arvioi osallistujien kiven muodostumisaste 2 vuoden aikana
|
Kerää tietoa uusien kivien muodostumisnopeudesta vähintään 2-vuotiailla PH3-potilailla
|
Arvioi osallistujien kiven muodostumisaste 2 vuoden aikana
|
|
Arvioi virtsan oksalaattipitoisuuksien (Uox) ja kivimuodostelmien välinen suhde PH3-potilailla
Aikaikkuna: Mittaa osallistujien Uox-tasoa 2 vuoden aikana
|
Tutki Uox-tasojen ja uusien kivien muodostumisen välistä mahdollista suhdetta potilailla (≥ 2-vuotiaat), joilla on geneettisesti vahvistettu PH3 ja suhteellisen ehjä munuaistoiminta
|
Mittaa osallistujien Uox-tasoa 2 vuoden aikana
|
|
Kerää tietoa nefrokalsinoosin asteesta PH3-potilailla
Aikaikkuna: Arvioi nefrokalsinoosin asteen muutos 2 vuoden aikana
|
Kerää tietoa nefrokalsinoosin asteesta vähintään 2-vuotiailla PH3-potilailla
|
Arvioi nefrokalsinoosin asteen muutos 2 vuoden aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojohtaja: Verity Rawson, Dicerna, A Novo Nordisk Company
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 9. syyskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 23. heinäkuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 23. heinäkuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 20. elokuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. syyskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 9. syyskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 2. joulukuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 29. marraskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. marraskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hyperoksaluria
- Hyperoksaluria, ensisijainen
Muut tutkimustunnusnumerot
- DCR-PHXC-502
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.LopetettuKraniofacial poikkeavuudet | Arthrogryposis | Freeman-Sheldonin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2A | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Kraniocarpotarsaalinen dysplasia | Kraniocarpotarsaalinen dystrofia | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordonin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Dufresne, Craig, MD, PCRekrytointiFreeman-Sheldonin oireyhtymä | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Gordonin syndrooma | Arthrogryposis Distal Type 3 | Arthrogryposis Distal Type 1 | Freeman-Burianin oireyhtymäYhdysvallat