Historia natural de pacientes con PH3 y antecedentes de eventos de cálculos (PHYOX-OBX)
29 de noviembre de 2024 actualizado por: Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk company
Un estudio de historia natural de pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 3 confirmada genéticamente y, según corresponda por edad, antecedentes de eventos de cálculos
Este es un estudio de historia natural de adultos, adolescentes y niños (desde el nacimiento) con hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3) confirmada genéticamente que tienen un historial de eventos de cálculos durante los últimos 3 años y/o la presencia de cálculos preexistentes detectados por ecografía renal en la selección.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
No se ha establecido la relación entre el nivel de Uox y la incidencia de cálculos renales y/o nefrocalcinosis en pacientes con PH3. El objetivo de este estudio es registrar los niveles de Uox de 24 horas y la incidencia de formación de nuevos cálculos y/o el grado de nefrocalcinosis en pacientes con PH3 a lo largo del tiempo.
Los participantes potenciales son evaluados durante un período de hasta 7 semanas de acuerdo con los criterios de elegibilidad y luego se les hará un seguimiento cada 6 meses durante un período de hasta 2 años para determinar la tasa anualizada de formación de nuevos cálculos (número de cálculos nuevos que se están eliminando). formado por año) y el cambio en el grado de nefrocalcinosis (si corresponde).
La formación de nuevos cálculos se define como la aparición de cualquiera de los siguientes:
- Paso espontáneo de cálculos en ausencia de cálculos preexistentes
- Paso de cálculos que ocurre sin cambio en el número de cálculos preexistentes detectados por ecografía renal
- Aparición de nuevos cálculos en la ecografía renal o crecimiento del 100 % o más de un cálculo preexistente (área estimada)
- Extracción quirúrgica de cálculos recién formados Nota: El paso espontáneo o la extracción quirúrgica de cálculos preexistentes no cumple los criterios para la formación de nuevos cálculos.
Este es un estudio no intervencionista que durará hasta 2 años.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
7
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Heidelberg, Alemania, 69120
- Clinical Trial Site
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- Clinical Trial Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Clinical Trial Site
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Clinical Trial Site
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Warsaw, Polonia, 04-141
- Clinical Trial Site
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Clinical Trial Site
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este es un estudio de historia natural en adultos, adolescentes y niños (desde el nacimiento) con PH3 confirmado genéticamente que tienen antecedentes de eventos de cálculos durante los últimos 3 años y/o la presencia de cálculos preexistentes detectados por ultrasonidos renales en el Screening, y una TFGe > 30 ml/min/1,73
m2 o creatinina sérica por debajo del percentil 97 para pacientes menores de 12 meses.
Descripción
Criterios clave de inclusión
- PH3 genéticamente confirmado
- Para participantes de al menos 2 años de edad, antecedentes de eventos de cálculos (definidos como presencia de calcificaciones en el tracto urinario y/o riñón, su ubicación relativa y el número y tamaño de los cálculos) durante los últimos 3 años y/o presencia de cálculos preexistentes detectados por ecografía renal en la selección
Uox ≥ 0,7 mmol/24 horas (ajustado por 1,73 m2 de BSA en participantes < 18 años de edad) O, si no se puede recolectar orina de 24 horas, la proporción promedio de Uox puntual a creatinina en la selección por encima del percentil 95 para la edad:
- > 220 mmol/mol en participantes < 6 meses
- > 170 mmol/mol en participantes de 6 meses a < 12 meses
- > 130 mmol/mol en participantes de 12 meses a < 2 años
- > 100 mmol/mol en participantes de 2 a < 3 años y
- > 80 mmol/mol en participantes de 3 a 5 años
- eGFR en la selección ≥ 30 ml/min o para bebés menores de 12 meses, creatinina sérica por debajo del percentil 97 de una población sana
Criterios clave de exclusión:
- Trasplante de hígado previo o planificado dentro del período de estudio
- Actualmente recibiendo diálisis o anticipando diálisis durante el período de estudio
- Falta de voluntad para cumplir con los procedimientos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Recopile datos de formación de cálculos en pacientes con PH3
Periodo de tiempo: Evaluar las tasas de formación de cálculos de los participantes en el transcurso de 2 años
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Recopilar datos sobre la tasa de formación de nuevos cálculos en pacientes con PH3 de al menos 2 años de edad
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Evaluar las tasas de formación de cálculos de los participantes en el transcurso de 2 años
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Evaluar la relación entre los niveles de oxalato en orina (Uox) y la formación de cálculos en pacientes con PH3
Periodo de tiempo: Medir los niveles de Uox de los participantes en el transcurso de 2 años
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Explorar la posible relación entre los niveles de Uox y la formación de nuevos cálculos en pacientes (≥ 2 años de edad) con PH3 genéticamente confirmado y función renal relativamente intacta
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Medir los niveles de Uox de los participantes en el transcurso de 2 años
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Recoger datos sobre el grado de nefrocalcinosis en pacientes PH3
Periodo de tiempo: Evaluar el cambio en el grado de nefrocalcinosis en el transcurso de 2 años
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Recoger datos sobre el grado de nefrocalcinosis en pacientes PH3 de al menos 2 años de edad
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Evaluar el cambio en el grado de nefrocalcinosis en el transcurso de 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Director de estudio: Verity Rawson, Dicerna, A Novo Nordisk Company
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de septiembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
23 de julio de 2024
Finalización del estudio (Actual)
23 de julio de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de agosto de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de septiembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
9 de septiembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
2 de diciembre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2024
Última verificación
1 de noviembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Hiperoxaluria
- Hiperoxaluria Primaria
Otros números de identificación del estudio
- DCR-PHXC-502
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .