COVID-19 临床变异性的遗传基础 (GEN-COVID)
确定意大利人群中 COVID-19 临床变异性的遗传基础鉴定
GEN-COVID 多中心研究旨在确定导致 COVID-19 患者临床变异的宿主基因组的遗传变异。 迄今为止，这种变异性仅部分与患者的年龄和合并症有关。 因此，该研究的主要目标是确定与疾病严重程度相关的遗传变异，而次要目标是确定与纵向疾病轨迹相关的变异。
这是一项实验室研究，涉及对受 COVID-19 影响的患者的人类生物材料进行遗传调查，包括全外显子组测序和全基因组关联研究。
还将为每位登记患者收集有助于描述疾病严重程度的临床信息。
预计总共将包括至少 2,000 名 COVID-19 患者。
研究概览
详细说明
2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 的爆发，即由 SARS-CoV-2 引起的严重急性呼吸系统综合症，于 2019 年 12 月首次出现在中国湖北省华南市武汉市，已在全球范围内造成数百万例病例短短几个月，并迅速演变成真正的大流行病。 COVID-19 大流行对世界医疗保健系统构成了巨大挑战。 在欧洲国家中，意大利最先经历了SARS-CoV-2感染的流行浪潮，伴随着严重的临床表现，死亡率高达14%。
该疾病的特点是对 SARS-CoV-2 感染的表型反应高度异质，大多数感染者只有轻微症状甚至没有症状。 然而，严重的病例会迅速演变为严重的呼吸窘迫综合征和多器官衰竭。 COVID-19 的症状从发烧、咳嗽、喉咙痛、充血和疲劳到呼吸急促、咯血、肺炎，然后是呼吸系统疾病和感染性休克。
GEN-COVID 是一项多中心学术观察研究，旨在收集和系统化意大利多家医院和医疗机构的生物样本和临床数据，以获取患者水平的表型和基因型数据。 该项目旨在确定研究宿主遗传学的 COVID-19 临床变异性的遗传决定因素。 遗传分析将包括由芬兰分子医学研究所 (FIMM) 进行的全基因组关联研究，以及由锡耶纳大学进行的全外显子组测序 (WES)。 将收集表现出临床不同严重程度的 SARS-CoV-2 感染者（拭子病毒 PCR 阳性）。 特别是登记的受试者将仅包括具有以下临床状态类型的成年人（年龄大于或等于 18 岁的受试者）：无症状个体、症状较轻的家庭护理患者和住院患者（i-需要有创通气的人；ii-需要有创通气的人）无创通气即 CPAP 和 BiPAP，以及高流量氧疗； iii- 那些需要常规氧疗的人，以及 iv- 那些不需要氧疗的人）。
资金。 MIUR 项目“Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020”到意大利锡耶纳大学医学生物技术系； COVID 研究的私人捐助者（意大利语 D.L. n.18，2020 年 3 月 17 日）。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Alessandra Renieri, MD, PhD
- 电话号码：00390577233303
- 邮箱：alessandra.renieri@unisi.it
学习地点
-
-
-
Siena、意大利、53100
- 招聘中
- University of Siena
-
接触：
- Alessandra Renieri, MD, PhD
- 电话号码：00390577233303
- 邮箱：alessandra.renieri@unisi.it
-
首席研究员：
- Francesca Mari, MD, PhD
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 年龄 > 或等于 18 岁
- SARS-CoV-2 拭子 PCR 阳性
排除标准：
- 没有任何
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
SARS-CoV-2 PCR 阳性个体
具有不同临床结果的成人（> o 等于 18 岁）SARS-CoV-2 PCR 阳性个体：从无症状到严重感染 COVID-19 患者。
|
对感染 SARS-CoV-2 的个体的宿主基因组进行大规模平行测序和基因分型，并显示从无症状到重症患者的不同临床结果，以确定重症 COVID-19 的遗传决定因素和遗传保护因素。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
确定 COVID-19 严重程度的遗传决定因素
大体时间：6年
|
鉴定一个或多个导致严重后果的候选基因，并随后将其用于预后目的和预防性治疗和/或护理。
|
6年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
确定 COVID-19 临床轨迹的遗传决定因素。
大体时间：6年
|
确定负责 COVID-19 临床轨迹的候选基因。
|
6年
|
合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：Francesca Mari, MD, PhD、University of Siena
出版物和有用的链接
一般刊物
- Wu Z, McGoogan JM. Characteristics of and Important Lessons From the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) Outbreak in China: Summary of a Report of 72 314 Cases From the Chinese Center for Disease Control and Prevention. JAMA. 2020 Apr 7;323(13):1239-1242. doi: 10.1001/jama.2020.2648. No abstract available.
- Zhu N, Zhang D, Wang W, Li X, Yang B, Song J, Zhao X, Huang B, Shi W, Lu R, Niu P, Zhan F, Ma X, Wang D, Xu W, Wu G, Gao GF, Tan W; China Novel Coronavirus Investigating and Research Team. A Novel Coronavirus from Patients with Pneumonia in China, 2019. N Engl J Med. 2020 Feb 20;382(8):727-733. doi: 10.1056/NEJMoa2001017. Epub 2020 Jan 24.
- Fallerini C, Daga S, Mantovani S, Benetti E, Picchiotti N, Francisci D, Paciosi F, Schiaroli E, Baldassarri M, Fava F, Palmieri M, Ludovisi S, Castelli F, Quiros-Roldan E, Vaghi M, Rusconi S, Siano M, Bandini M, Spiga O, Capitani K, Furini S, Mari F; GEN-COVID Multicenter Study; Renieri A, Mondelli MU, Frullanti E. Association of Toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: findings from a nested case-control study. Elife. 2021 Mar 2;10:e67569. doi: 10.7554/eLife.67569.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 16917
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.