Genetiske baser for COVID-19 klinisk variabilitet (GEN-COVID)

Udbruddet af coronavirus sygdom 2019 (COVID-19), det alvorlige akutte respiratoriske syndrom forårsaget af SARS-CoV-2, der først dukkede op i december 2019 i Wuhan, Huanan, Hubei-provinsen i Kina, har resulteret i millioner af tilfælde på verdensplan inden for et par korte måneder, og udvikler sig hurtigt til en rigtig pandemi. COVID-19-pandemien repræsenterer en enorm udfordring for verdens sundhedssystemer. Blandt de europæiske lande var Italien de første til at opleve den epidemiske bølge af SARS-CoV-2-infektion, ledsaget af et alvorligt klinisk billede og en dødelighed på 14 %.

Sygdommen er karakteriseret ved et meget heterogent fænotypisk respons på SARS-CoV-2-infektion, hvor det store flertal af inficerede individer kun har milde eller endda ingen symptomer. De alvorlige tilfælde kan dog hurtigt udvikle sig til et kritisk respiratorisk distress-syndrom og multipel organsvigt. Symptomerne på COVID-19 spænder fra feber, hoste, ondt i halsen, overbelastning og træthed til åndenød, hæmoptyse, lungebetændelse efterfulgt af luftvejslidelser og septiske shock.

GEN-COVID er et multicenter akademisk observationsstudie designet til at indsamle og systematisere biologiske prøver og kliniske data på tværs af flere hospitaler og sundhedsfaciliteter i Italien med det formål at udlede fænotypiske og genotypiske data på patientniveau. Projektet har til formål at identificere de genetiske determinanter af COVID-19 klinisk variabilitet ved at studere værtsgenetik. Genetiske analyser vil omfatte Genome Wide Association Studies, udført af Institute of Molecular Medicine i Finland (FIMM), og Whole Exome Sequencing (WES) udført af University of Siena. SARS-CoV-2-inficerede individer (swab-virus PCR-positive), der viser klinisk forskellig sværhedsgrad, vil blive indsamlet. Især vil tilmeldte forsøgspersoner kun omfatte voksne (personer med en alder højere eller lig med 18 år) med følgende kliniske statustyper: asymptomatiske individer, hjemmeplejepatienter med milde symptomer og hospitalsindlagte patienter (i-dem, der kræver invasiv ventilation; ii-dem, der har behov for non-invasiv ventilation dvs. CPAP og BiPAP og højstrøms iltbehandling; iii- dem, der kræver konventionel iltbehandling, og iv-dem, der ikke kræver iltbehandling).

Finansiering. MIUR-projektet "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" til Institut for Medicinsk Bioteknologi Universitetet i Siena, Italien; Private donorer til COVID-forskning (italiensk D.L. nr. 18, 17. marts 2020).