COVID-19の臨床的多様性の遺伝的基盤 (GEN-COVID)

2019 年 12 月に中国湖北省華南省武漢で初めて発生した SARS-CoV-2 による重症急性呼吸器症候群であるコロナウイルス病 2019 (COVID-19) の発生により、世界中で数百万件の症例が発生しました。数か月の短い期間であり、急速に本当のパンデミックに発展しています。 COVID-19 のパンデミックは、世界の医療システムに大きな課題をもたらしています。 ヨーロッパ諸国の中で、イタリアはSARS-CoV-2感染の流行の波を最初に経験し、深刻な臨床像と14％に達する死亡率を伴いました。

この疾患は、SARS-CoV-2 感染に対する非常に不均一な表現型反応を特徴とし、感染者の大多数は軽度または無症状ですらあります。 しかし、重症例は急速に重症呼吸窮迫症候群や多臓器不全に発展する可能性があります。 COVID-19 の症状は、発熱、咳、喉の痛み、うっ血、疲労から、息切れ、喀血、肺炎、それに続く呼吸器疾患や敗血症性ショックにまで及びます。

GEN-COVID は、患者レベルの表現型および遺伝子型データを導き出すことを目的として、イタリアの複数の病院および医療施設で生物学的サンプルおよび臨床データを収集および体系化するように設計された多施設学術観察研究です。 このプロジェクトは、宿主の遺伝学を研究することで、COVID-19 の臨床的変動性の遺伝的決定要因を特定することを目的としています。 遺伝子解析には、フィンランドの分子医学研究所 (FIMM) が実施する Genome Wide Association Studies と、シエナ大学が実施する Whole Exome Sequencing (WES) が含まれます。 臨床的に異なる重症度を示すSARS-CoV-2感染者（スワブウイルスPCR陽性）が収集されます。 特に、登録された被験者には、次の臨床状態のタイプを持つ成人 (18 歳以上の被験者) のみが含まれます: 無症候性個人、軽度の症状の在宅ケア患者、および入院患者 (i-侵襲的換気を必要とするもの; ii-人工呼吸器を必要とするもの)非侵襲的換気、すなわち CPAP と BiPAP、および高流量酸素療法。 iii- 従来の酸素療法を必要とするもの、および iv- 酸素療法を必要としないもの）。

資金調達。 MIURプロジェクト「Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020」をイタリアのシエナ大学医療バイオテクノロジー学部に; COVID 研究のための民間寄付者 (Italian D.L. n.18 2020 年 3 月 17 日)。