Genetiske baser for covid-19 klinisk variasjon (GEN-COVID)

Utbruddet av koronavirussykdommen 2019 (COVID-19), det alvorlige akutte luftveissyndromet forårsaket av SARS-CoV-2, som først dukket opp i desember 2019 i Wuhan, Huanan, Hubei-provinsen i Kina, har resultert i millioner av tilfeller over hele verden innen noen korte måneder, og utvikler seg raskt til en ekte pandemi. COVID-19-pandemien representerer en enorm utfordring for verdens helsevesen. Blant de europeiske landene var Italia de første som opplevde den epidemiske bølgen av SARS-CoV-2-infeksjon, ledsaget av et alvorlig klinisk bilde og en dødelighet på 14 %.

Sykdommen er preget av en svært heterogen fenotypisk respons på SARS-CoV-2-infeksjon, med det store flertallet av infiserte individer som bare har milde eller til og med ingen symptomer. Imidlertid kan de alvorlige tilfellene raskt utvikle seg mot et kritisk respiratorisk nødsyndrom og multippel organsvikt. Symptomene på COVID-19 varierer fra feber, hoste, sår hals, overbelastning og tretthet til kortpustethet, hemoptyse, lungebetennelse etterfulgt av luftveislidelser og septiske sjokk.

GEN-COVID er en multisenter akademisk observasjonsstudie designet for å samle inn og systematisere biologiske prøver og kliniske data på tvers av flere sykehus og helseinstitusjoner i Italia med det formål å utlede fenotypiske og genotypiske data på pasientnivå. Prosjektet tar sikte på å identifisere de genetiske determinantene av COVID-19 klinisk variabilitet ved å studere vertsgenetikk. Genetiske analyser vil inkludere Genome Wide Association Studies, utført av Institute of Molecular Medicine i Finland (FIMM), og Whole Exome Sequencing (WES) utført av University of Siena. SARS-CoV-2-infiserte individer (swab-virus PCR-positive) som viser klinisk forskjellig alvorlighetsgrad vil bli samlet inn. Spesielt registrerte forsøkspersoner vil inkludere bare voksne (personer med alder høyere eller lik 18 år) med følgende kliniske statustyper: asymptomatiske individer, hjemmesykepasienter med milde symptomer og sykehuspasienter (i-de som trenger invasiv ventilasjon; ii-de som trenger ikke-invasiv ventilasjon dvs. CPAP og BiPAP, og høystrøms oksygenbehandling; iii- de som krever konvensjonell oksygenbehandling, og iv-de som ikke trenger oksygenbehandling).

Finansiering. MIUR-prosjektet "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" til Institutt for medisinsk bioteknologi Universitetet i Siena, Italia; Private givere for COVID-forskning (italiensk D.L. n.18. 17. mars 2020).