Генетические основы клинической изменчивости COVID-19 (GEN-COVID)

Вспышка коронавирусной болезни 2019 года (COVID-19), тяжелого острого респираторного синдрома, вызванного SARS-CoV-2, которая впервые появилась в декабре 2019 года в Ухане, Хуанань, провинция Хубэй, Китай, привела к миллионам случаев заболевания во всем мире в течение несколько коротких месяцев и быстро переросла в настоящую пандемию. Пандемия COVID-19 представляет собой огромную проблему для мировых систем здравоохранения. Среди европейских стран Италия первой испытала эпидемическую волну инфекции SARS-CoV-2, сопровождающуюся тяжелой клинической картиной и летальностью, достигающей 14%.

Заболевание характеризуется крайне гетерогенной фенотипической реакцией на инфекцию SARS-CoV-2, при этом у подавляющего большинства инфицированных людей симптомы проявляются лишь в легкой форме или даже отсутствуют. Однако тяжелые случаи могут быстро развиться до критического респираторного дистресс-синдрома и полиорганной недостаточности. Симптомы COVID-19 варьируются от лихорадки, кашля, боли в горле, заложенности носа и усталости до одышки, кровохарканья, пневмонии с последующими респираторными расстройствами и септическим шоком.

GEN-COVID — это многоцентровое академическое обсервационное исследование, предназначенное для сбора и систематизации биологических образцов и клинических данных в нескольких больницах и медицинских учреждениях Италии с целью получения фенотипических и генотипических данных на уровне пациентов. Проект направлен на выявление генетических детерминант клинической изменчивости COVID-19 при изучении генетики хозяина. Генетический анализ будет включать в себя полногеномные ассоциативные исследования, проводимые Институтом молекулярной медицины в Финляндии (FIMM), и секвенирование всего экзома (WES), проводимое Сиенским университетом. Будут собраны лица, инфицированные SARS-CoV-2 (положительные ПЦР на вирус мазка), демонстрирующие клиническую различную степень тяжести. В частности, зарегистрированные субъекты будут включать только взрослых (субъекты в возрасте старше или равным 18 годам) со следующими типами клинического статуса: бессимптомные лица, пациенты с уходом на дому с легкими симптомами и госпитализированные пациенты (i-те, которым требуется инвазивная вентиляция легких; ii-те, неинвазивная вентиляция, т.е. CPAP и BiPAP, а также высокопоточная оксигенотерапия; iii-те, которые требуют обычной кислородной терапии, и iv-те, которые не требуют кислородной терапии).

Финансирование. Проект МИУР «Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020» для факультета медицинских биотехнологий Сиенского университета, Италия; Частные доноры для исследований COVID (итальянский DL № 18, 17 марта 2020 г.).