COVID-19 임상적 다양성의 유전적 기반 (GEN-COVID)

2019년 12월 중국 후베이성 ​​화난 우한에서 처음 나타난 SARS-CoV-2로 인한 중증급성호흡기증후군인 코로나바이러스 감염증 2019(COVID-19)의 발병으로 전 세계적으로 수백만 건의 사례가 발생했습니다. 몇 달의 짧은 시간이 걸리고 빠르게 실제 유행병으로 발전합니다. COVID-19 대유행은 전 세계 의료 시스템에 대한 엄청난 도전을 나타냅니다. 유럽 ​​국가 중 이탈리아는 SARS-CoV-2 감염의 유행 파동을 가장 먼저 경험했으며 심각한 임상 양상과 14%에 달하는 사망률을 동반했습니다.

이 질병은 SARS-CoV-2 감염에 대한 매우 이질적인 표현형 반응을 특징으로 하며, 대부분의 감염된 개인은 증상이 경미하거나 전혀 없습니다. 그러나 심한 경우 심각한 호흡 곤란 증후군 및 다발성 장기 부전으로 빠르게 발전할 수 있습니다. COVID-19의 증상은 발열, 기침, 인후통, 울혈, 피로에서 숨가쁨, 객혈, 폐렴에 이은 호흡기 장애 및 패혈성 쇼크에 이르기까지 다양합니다.

GEN-COVID는 환자 수준의 표현형 및 유전자형 데이터를 도출할 목적으로 이탈리아의 여러 병원 및 의료 시설에서 생물학적 샘플 및 임상 데이터를 수집하고 체계화하도록 설계된 다기관 학술 관찰 연구입니다. 이 프로젝트는 숙주 유전학을 연구하여 COVID-19 임상적 다양성의 유전적 결정 요인을 식별하는 것을 목표로 합니다. 유전자 분석에는 핀란드 분자 의학 연구소(FIMM)에서 수행하는 게놈 광역 연관 연구(Genome Wide Association Studies)와 시에나 대학교에서 수행하는 전체 엑솜 시퀀싱(WES)이 포함됩니다. 임상적으로 다른 중증도를 보이는 SARS-CoV-2 감염자(스왑 바이러스 PCR 양성)를 수집합니다. 특히 등록된 피험자는 다음과 같은 임상 상태 유형의 성인(18세 이상 피험자)만 포함합니다: 무증상 개인, 경미한 증상이 있는 가정 간호 환자 및 입원 환자(i-침습적 환기가 필요한 환자, ii-필요한 환자) 비 침습적 환기 즉 CPAP 및 BiPAP, 고유량 산소 요법; iii- 기존의 산소 요법이 필요한 환자 및 iv-산소 요법이 필요하지 않은 환자).

자금 조달. MIUR 프로젝트 "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020", 이탈리아 시에나 대학교 의료 생명 공학과; COVID 연구를 위한 개인 기부자(이탈리아 D.L. n.18 2020년 3월 17일).