Bases genéticas da variabilidade clínica da COVID-19 (GEN-COVID)
Identificação das bases genéticas que determinam a variabilidade clínica da COVID-19 na população italiana
O estudo multicêntrico GEN-COVID visa identificar as variantes genéticas do genoma do hospedeiro responsáveis pela variabilidade clínica de pacientes com COVID-19. Essa variabilidade até o momento está apenas parcialmente relacionada à idade e comorbidades dos pacientes. O objetivo primário do estudo é, portanto, identificar variantes genéticas associadas à gravidade da doença, enquanto o objetivo secundário consiste na identificação de variantes associadas a trajetórias longitudinais da doença.
Este é um estudo de laboratório que envolve a realização de investigações genéticas, incluindo sequenciamento completo do exoma e estudos de associação ampla do genoma, em material biológico humano de pacientes afetados pelo COVID-19.
Informações clínicas úteis para descrever o nível de gravidade da doença também serão coletadas para cada paciente inscrito.
Espera-se que pelo menos 2.000 pacientes com COVID-19 sejam incluídos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O surto da doença de coronavírus 2019 (COVID-19), a Síndrome Respiratória Aguda Grave causada pelo SARS-CoV-2, que apareceu pela primeira vez em dezembro de 2019 em Wuhan, Huanan, província de Hubei na China, resultou em milhões de casos em todo o mundo dentro poucos meses, e evoluindo rapidamente para uma verdadeira pandemia. A pandemia de COVID-19 representa um enorme desafio para os sistemas de saúde mundiais. Entre os países europeus, a Itália foi o primeiro a experimentar a onda epidêmica da infecção por SARS-CoV-2, acompanhada de quadro clínico grave e taxa de mortalidade de 14%.
A doença é caracterizada por uma resposta fenotípica altamente heterogênea à infecção por SARS-CoV-2, com a grande maioria dos indivíduos infectados apresentando apenas sintomas leves ou mesmo nenhum. No entanto, os casos graves podem evoluir rapidamente para uma síndrome do desconforto respiratório crítico e falência de múltiplos órgãos. Os sintomas do COVID-19 variam de febre, tosse, dor de garganta, congestão e fadiga a falta de ar, hemoptise, pneumonia seguida de distúrbios respiratórios e choques sépticos.
O GEN-COVID é um estudo observacional acadêmico multicêntrico projetado para coletar e sistematizar amostras biológicas e dados clínicos em vários hospitais e unidades de saúde na Itália com o objetivo de obter dados fenotípicos e genotípicos no nível do paciente. O projeto visa identificar os determinantes genéticos da variabilidade clínica da COVID-19 estudando a genética do hospedeiro. As análises genéticas incluirão Estudos de Associação Ampla do Genoma, realizados pelo Instituto de Medicina Molecular da Finlândia (FIMM), e Sequenciamento de Exoma Total (WES), realizado pela Universidade de Siena. Serão coletados indivíduos infectados por SARS-CoV-2 (swab virus PCR-positivo) apresentando gravidade clínica diferente. Em particular, os indivíduos inscritos incluirão apenas adultos (indivíduos com idade superior ou igual a 18 anos) com os seguintes tipos de estado clínico: indivíduos assintomáticos, pacientes de cuidados domiciliares com sintomas leves e pacientes hospitalizados (i-aqueles que necessitam de ventilação invasiva; ii-aqueles que requerem ventilação não invasiva, ou seja, CPAP e BiPAP e oxigenoterapia de alto fluxo; iii- os que necessitam de oxigenoterapia convencional, e iv- os que não necessitam de oxigenoterapia).
Financiamento. Projeto MIUR "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" para o Departamento de Biotecnologias Médicas da Universidade de Siena, Itália; Doadores privados para pesquisa COVID (D.L. n.18 italiano 17 de março de 2020).
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Alessandra Renieri, MD, PhD
- Número de telefone: 00390577233303
- E-mail: alessandra.renieri@unisi.it
Locais de estudo
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Siena, Itália, 53100
- Recrutamento
- University of Siena
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Contato:
- Alessandra Renieri, MD, PhD
- Número de telefone: 00390577233303
- E-mail: alessandra.renieri@unisi.it
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Investigador principal:
- Francesca Mari, MD, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade > ou igual a 18
- SARS-CoV-2 PCR positivo em swab
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Indivíduos positivos para SARS-CoV-2 PCR
Indivíduos adultos (> igual a 18 anos) positivos para SARS-CoV-2 PCR com diferentes desfechos clínicos: de pacientes assintomáticos a pacientes com COVID-19 gravemente afetados.
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Sequenciamento paralelo maciço e genotipagem do genoma do hospedeiro de indivíduos infectados com SARS-CoV-2 e mostrando diferentes resultados clínicos de pacientes assintomáticos a gravemente afetados, a fim de identificar os determinantes genéticos do COVID-19 grave e os fatores genéticos de proteção.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificar os determinantes genéticos da gravidade da COVID-19
Prazo: 6 anos
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Identificação de um ou mais genes candidatos responsáveis pelo desfecho grave e posterior utilização do(s) mesmo(s) para fins de prognóstico e tratamento e/ou cuidados preventivos.
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6 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificar os determinantes genéticos das trajetórias clínicas da COVID-19.
Prazo: 6 anos
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Identificação do(s) gene(s) candidato(s) responsável(eis) pelas trajetórias clínicas da COVID-19.
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6 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Francesca Mari, MD, PhD, University of Siena
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Wu Z, McGoogan JM. Characteristics of and Important Lessons From the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) Outbreak in China: Summary of a Report of 72 314 Cases From the Chinese Center for Disease Control and Prevention. JAMA. 2020 Apr 7;323(13):1239-1242. doi: 10.1001/jama.2020.2648. No abstract available.
- Zhu N, Zhang D, Wang W, Li X, Yang B, Song J, Zhao X, Huang B, Shi W, Lu R, Niu P, Zhan F, Ma X, Wang D, Xu W, Wu G, Gao GF, Tan W; China Novel Coronavirus Investigating and Research Team. A Novel Coronavirus from Patients with Pneumonia in China, 2019. N Engl J Med. 2020 Feb 20;382(8):727-733. doi: 10.1056/NEJMoa2001017. Epub 2020 Jan 24.
- Fallerini C, Daga S, Mantovani S, Benetti E, Picchiotti N, Francisci D, Paciosi F, Schiaroli E, Baldassarri M, Fava F, Palmieri M, Ludovisi S, Castelli F, Quiros-Roldan E, Vaghi M, Rusconi S, Siano M, Bandini M, Spiga O, Capitani K, Furini S, Mari F; GEN-COVID Multicenter Study; Renieri A, Mondelli MU, Frullanti E. Association of Toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: findings from a nested case-control study. Elife. 2021 Mar 2;10:e67569. doi: 10.7554/eLife.67569.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 16917
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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