A COVID-19 klinikai variabilitás genetikai alapjai (GEN-COVID)

A 2019-es koronavírus-betegség (COVID-19), a SARS-CoV-2 által okozott súlyos akut légzőszervi szindróma, amely először 2019 decemberében jelent meg Vuhanban, Huananban, Kína Hubei tartományában, világszerte megbetegedések millióit okozta. néhány rövid hónap, és gyorsan valódi világjárványgá fejlődik. A COVID-19 világjárvány óriási kihívást jelent a világ egészségügyi rendszerei számára. Az európai országok közül Olaszországban tapasztalták elsőként a SARS-CoV-2 fertőzés járványhullámát, amely súlyos klinikai képpel és a 14%-os halálozási rátával járt együtt.

A betegséget a SARS-CoV-2 fertőzésre adott rendkívül heterogén fenotípusos válasz jellemzi, a fertőzött egyének túlnyomó többsége csak enyhe tünetekkel vagy egyáltalán nem jelentkezik. A súlyos esetek azonban gyorsan kritikus légzési distressz szindrómává és többszörös szervi elégtelenséggé alakulhatnak. A COVID-19 tünetei a láztól, köhögéstől, torokfájástól, torlódástól és fáradtságtól a légszomjig, hemoptysisig, tüdőgyulladásig, majd légzési rendellenességekig és szeptikus sokkig terjednek.

A GEN-COVID egy többközpontú akadémiai megfigyeléses vizsgálat, amelynek célja biológiai minták és klinikai adatok gyűjtése és rendszerezése több olaszországi kórházban és egészségügyi intézményben, azzal a céllal, hogy betegszintű fenotípusos és genotípusos adatokat nyerjen. A projekt célja a COVID-19 klinikai variabilitás genetikai meghatározóinak azonosítása a gazdagenetika tanulmányozásával. A genetikai elemzések magukban foglalják a Genome Wide Association Studies-t, amelyet a Finnországi Molekuláris Medicina Intézet (FIMM) végez, és a Whole Exome Sequencing (WES), amelyet a Sienai Egyetem végez. A SARS-CoV-2-vel fertőzött (pCR-pozitív tamponvírus) egyéneket összegyűjtik, akiknek klinikai súlyossága eltérő. A beiratkozott alanyok közé csak a következő klinikai státusztípusokkal rendelkező felnőttek (18 évesnél idősebbek) tartoznak: tünetmentes egyének, otthoni ápolásban részesülő betegek enyhe tünetekkel és kórházi betegek (i-azok, akik invazív lélegeztetést igényelnek; ii-azok, akiknek szüksége van rá non-invazív lélegeztetés, azaz. CPAP és BiPAP, valamint nagy áramlású oxigénterápia; iii- akiknek hagyományos oxigénterápiára van szükségük, és iv- akik nem igényelnek oxigénterápiát).

Finanszírozás. MIUR projekt "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" a Sienai Egyetem Orvosi Biotechnológiai Tanszékének, Olaszország; Magándonorok a COVID-kutatáshoz (olasz D.L. n.18, 2020. március 17.).