Genetische Grundlagen der klinischen Variabilität von COVID-19 (GEN-COVID)

Der Ausbruch der Coronavirus-Krankheit 2019 (COVID-19), des durch SARS-CoV-2 verursachten schweren akuten respiratorischen Syndroms, das erstmals im Dezember 2019 in Wuhan, Huanan, Provinz Hubei in China auftrat, hat weltweit zu Millionen von Fällen geführt ein paar kurze Monate und entwickelt sich schnell zu einer echten Pandemie. Die COVID-19-Pandemie stellt eine enorme Herausforderung für die Gesundheitssysteme der Welt dar. Unter den europäischen Ländern erlebte Italien als erstes die Epidemiewelle der SARS-CoV-2-Infektion, begleitet von einem schweren Krankheitsbild und einer Sterblichkeitsrate von 14 %.

Die Krankheit ist durch eine sehr heterogene phänotypische Reaktion auf eine SARS-CoV-2-Infektion gekennzeichnet, wobei die große Mehrheit der infizierten Personen nur leichte oder sogar keine Symptome aufweist. Die schweren Fälle können sich jedoch schnell zu einem kritischen Atemnotsyndrom und multiplem Organversagen entwickeln. Die Symptome von COVID-19 reichen von Fieber, Husten, Halsschmerzen, Verstopfung und Müdigkeit bis hin zu Kurzatmigkeit, Hämoptyse, Lungenentzündung, gefolgt von Atemwegserkrankungen und septischen Schocks.

GEN-COVID ist eine multizentrische akademische Beobachtungsstudie zur Sammlung und Systematisierung biologischer Proben und klinischer Daten in mehreren Krankenhäusern und Gesundheitseinrichtungen in Italien mit dem Ziel, phänotypische und genotypische Daten auf Patientenebene abzuleiten. Das Projekt zielt darauf ab, die genetischen Determinanten der klinischen Variabilität von COVID-19 durch Untersuchung der Wirtsgenetik zu identifizieren. Die genetischen Analysen umfassen genomweite Assoziationsstudien, die vom Institute of Molecular Medicine in Finland (FIMM) durchgeführt werden, und Whole Exome Sequencing (WES), die von der Universität Siena durchgeführt werden. SARS-CoV-2-infizierte Personen (Tupfervirus-PCR-positiv) mit klinisch unterschiedlichem Schweregrad werden gesammelt. Zu den eingeschriebenen Probanden gehören insbesondere nur Erwachsene (Probanden mit einem Alter von mindestens 18 Jahren) mit den folgenden klinischen Statustypen: asymptomatische Personen, häusliche Pflegepatienten mit leichten Symptomen und Krankenhauspatienten (i-Patienten, die eine invasive Beatmung benötigen; ii-Patienten, die eine invasive Beatmung benötigen). nicht-invasive Beatmung, d.h. CPAP und BiPAP sowie High-Flow-Sauerstofftherapie; iii- diejenigen, die eine konventionelle Sauerstofftherapie benötigen, und iv- diejenigen, die keine Sauerstofftherapie benötigen).

Finanzierung. MIUR-Projekt „Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020“ an die Abteilung für Medizinische Biotechnologien der Universität Siena, Italien; Private Spender für die COVID-Forschung (italienische D.L. Nr. 18, 17. März 2020).