Genetische basis van COVID-19 klinische variabiliteit (GEN-COVID)

De uitbraak van de coronavirusziekte 2019 (COVID-19), het Severe Acute Respiratory Syndrome veroorzaakt door SARS-CoV-2, dat voor het eerst opdook in december 2019 in Wuhan, Huanan, provincie Hubei in China, heeft geleid tot miljoenen gevallen wereldwijd binnen een paar korte maanden, en snel evoluerend naar een echte pandemie. De COVID-19-pandemie vormt een enorme uitdaging voor de gezondheidszorgstelsels in de wereld. Van de Europese landen was Italië de eerste die de epidemische golf van SARS-CoV-2-infectie meemaakte, vergezeld van een ernstig klinisch beeld en een sterftecijfer van 14%.

De ziekte wordt gekenmerkt door een zeer heterogene fenotypische respons op SARS-CoV-2-infectie, waarbij de grote meerderheid van de geïnfecteerde personen slechts milde of zelfs geen symptomen heeft. De ernstige gevallen kunnen echter snel evolueren naar een critical respiratory distress syndrome en meervoudig orgaanfalen. De symptomen van COVID-19 variëren van koorts, hoesten, keelpijn, congestie en vermoeidheid tot kortademigheid, bloedspuwing, longontsteking gevolgd door ademhalingsstoornissen en septische shocks.

De GEN-COVID is een multicenter academisch observationeel onderzoek dat is ontworpen om biologische monsters en klinische gegevens van meerdere ziekenhuizen en zorginstellingen in Italië te verzamelen en te systematiseren met als doel fenotypische en genotypische gegevens op patiëntniveau af te leiden. Het project heeft tot doel de genetische determinanten van de klinische variabiliteit van COVID-19 te identificeren door de genetica van de gastheer te bestuderen. Genetische analyses omvatten Genome Wide Association Studies, uitgevoerd door het Institute of Molecular Medicine in Finland (FIMM), en Whole Exome Sequencing (WES), uitgevoerd door de Universiteit van Siena. Met SARS-CoV-2 geïnfecteerde personen (uitstrijkje PCR-positief) die een klinisch verschillende ernst vertonen, zullen worden verzameld. In het bijzonder omvatten de ingeschreven proefpersonen alleen volwassenen (proefpersonen met een leeftijd hoger dan of gelijk aan 18 jaar) met de volgende klinische statustypes: asymptomatische personen, thuiszorgpatiënten met milde symptomen en gehospitaliseerde patiënten (i-patiënten die invasieve beademing nodig hebben; ii-patiënten die niet-invasieve beademing, d.w.z. CPAP en BiPAP, en high-flow zuurstoftherapie; iii- degenen die conventionele zuurstoftherapie nodig hebben, en iv- degenen die geen zuurstoftherapie nodig hebben).

Financiering. MIUR-project "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" aan Department of Medical Biotechnologies University of Siena, Italië; Particuliere donateurs voor COVID-onderzoek (Italiaans D.L. n.18 17 maart 2020).