Basi genetiche della variabilità clinica di COVID-19 (GEN-COVID)
Identificazione delle basi genetiche che determinano la variabilità clinica del COVID-19 nella popolazione italiana
Lo studio multicentrico GEN-COVID si propone di identificare le varianti genetiche del genoma dell'ospite responsabili della variabilità clinica dei pazienti con COVID-19. Questa variabilità ad oggi è solo parzialmente correlata all'età e alle comorbidità dei pazienti. L'obiettivo primario dello studio è quindi quello di identificare varianti genetiche associate alla gravità della malattia, mentre l'obiettivo secondario consiste nell'identificazione di varianti associate a traiettorie longitudinali di malattia.
Si tratta di uno studio di laboratorio che prevede la conduzione di indagini genetiche, tra cui il sequenziamento dell'intero esoma e studi di associazione su tutto il genoma, su materiale biologico umano proveniente da pazienti affetti da COVID-19.
Per ogni paziente arruolato saranno inoltre raccolte informazioni cliniche utili a descrivere il livello di gravità della malattia.
Si prevede di includere un totale di almeno 2.000 pazienti COVID-19.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo scoppio della malattia da coronavirus 2019 (COVID-19), la sindrome respiratoria acuta grave causata da SARS-CoV-2, apparsa per la prima volta nel dicembre 2019 a Wuhan, Huanan, nella provincia cinese di Hubei, ha provocato milioni di casi in tutto il mondo entro pochi mesi e si evolve rapidamente in una vera e propria pandemia. La pandemia di COVID-19 rappresenta un'enorme sfida per i sistemi sanitari mondiali. Tra i paesi europei, l'Italia è stata la prima a sperimentare l'ondata epidemica di infezione da SARS-CoV-2, accompagnata da un quadro clinico severo e da un tasso di mortalità che ha raggiunto il 14%.
La malattia è caratterizzata da una risposta fenotipica altamente eterogenea all'infezione da SARS-CoV-2, con la grande maggioranza degli individui infetti che presenta solo sintomi lievi o addirittura assenti. Tuttavia, i casi gravi possono evolvere rapidamente verso una sindrome da distress respiratorio critico e insufficienza multiorgano. I sintomi di COVID-19 vanno da febbre, tosse, mal di gola, congestione e affaticamento a mancanza di respiro, emottisi, polmonite seguita da disturbi respiratori e shock settici.
Il GEN-COVID è uno studio osservazionale accademico multicentrico progettato per raccogliere e sistematizzare campioni biologici e dati clinici in più ospedali e strutture sanitarie in Italia con lo scopo di derivare dati fenotipici e genotipici a livello di paziente. Il progetto mira a identificare i determinanti genetici della variabilità clinica di COVID-19 studiando la genetica dell'ospite. Le analisi genetiche includeranno Genome Wide Association Studies, eseguito dall'Istituto di medicina molecolare in Finlandia (FIMM), e Whole Exome Sequencing (WES) eseguito dall'Università di Siena. Saranno raccolti individui infetti da SARS-CoV-2 (virus da tampone PCR-positivi) che mostrano una diversa gravità clinica. In particolare i soggetti arruolati includeranno solo adulti (soggetti con età superiore o uguale a 18 anni) con le seguenti tipologie di stato clinico: individui asintomatici, pazienti domiciliari con sintomi lievi e pazienti ospedalizzati (i-quelli che richiedono ventilazione invasiva; ii-quelli che richiedono ventilazione non invasiva, ad es. CPAP e BiPAP e ossigenoterapia ad alti flussi; iii- quelli che richiedono ossigenoterapia convenzionale e iv-quelli che non richiedono ossigenoterapia).
Finanziamento. Progetto MIUR "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" al Dipartimento di Biotecnologie Mediche Università di Siena, Italia; Donatori privati per la ricerca COVID (D.L. n.18 17 marzo 2020).
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Alessandra Renieri, MD, PhD
- Numero di telefono: 00390577233303
- Email: alessandra.renieri@unisi.it
Luoghi di studio
-
-
-
Siena, Italia, 53100
- Reclutamento
- University of Siena
-
Contatto:
- Alessandra Renieri, MD, PhD
- Numero di telefono: 00390577233303
- Email: alessandra.renieri@unisi.it
-
Investigatore principale:
- Francesca Mari, MD, PhD
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età > o uguale a 18 anni
- SARS-CoV-2 PCR positivo su tampone
Criteri di esclusione:
- nessuno
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Soggetti positivi alla PCR SARS-CoV-2
Soggetti adulti (> o pari a 18 anni) positivi alla PCR SARS-CoV-2 con esiti clinici diversi: da pazienti asintomatici a pazienti COVID-19 gravemente affetti.
|
Massive sequenziamento parallelo e genotipizzazione del genoma dell'ospite di individui infetti da SARS-CoV-2 e che mostrano esiti clinici diversi da pazienti asintomatici a pazienti gravemente colpiti al fine di identificare i determinanti genetici di COVID-19 grave e i fattori di protezione genetica.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Identificare i determinanti genetici della gravità del COVID-19
Lasso di tempo: 6 anni
|
Identificazione di uno o più geni candidati responsabili dell'esito grave e loro successivo utilizzo a fini prognostici e trattamenti e/o cure preventive.
|
6 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Identificare i determinanti genetici delle traiettorie cliniche di COVID-19.
Lasso di tempo: 6 anni
|
Identificazione del/i gene/i candidato/i responsabile/i delle traiettorie cliniche del COVID-19.
|
6 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Francesca Mari, MD, PhD, University of Siena
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Wu Z, McGoogan JM. Characteristics of and Important Lessons From the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) Outbreak in China: Summary of a Report of 72 314 Cases From the Chinese Center for Disease Control and Prevention. JAMA. 2020 Apr 7;323(13):1239-1242. doi: 10.1001/jama.2020.2648. No abstract available.
- Zhu N, Zhang D, Wang W, Li X, Yang B, Song J, Zhao X, Huang B, Shi W, Lu R, Niu P, Zhan F, Ma X, Wang D, Xu W, Wu G, Gao GF, Tan W; China Novel Coronavirus Investigating and Research Team. A Novel Coronavirus from Patients with Pneumonia in China, 2019. N Engl J Med. 2020 Feb 20;382(8):727-733. doi: 10.1056/NEJMoa2001017. Epub 2020 Jan 24.
- Fallerini C, Daga S, Mantovani S, Benetti E, Picchiotti N, Francisci D, Paciosi F, Schiaroli E, Baldassarri M, Fava F, Palmieri M, Ludovisi S, Castelli F, Quiros-Roldan E, Vaghi M, Rusconi S, Siano M, Bandini M, Spiga O, Capitani K, Furini S, Mari F; GEN-COVID Multicenter Study; Renieri A, Mondelli MU, Frullanti E. Association of Toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: findings from a nested case-control study. Elife. 2021 Mar 2;10:e67569. doi: 10.7554/eLife.67569.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
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Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
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Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 16917
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