Genetyczne podstawy zmienności klinicznej COVID-19 (GEN-COVID)

Wybuch choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19), zespołu ciężkiej ostrej niewydolności oddechowej wywołanej przez SARS-CoV-2, który po raz pierwszy pojawił się w grudniu 2019 r. w Wuhan, Huanan, prowincja Hubei w Chinach, spowodował miliony przypadków na całym świecie w ciągu kilka krótkich miesięcy i szybko przeradza się w prawdziwą pandemię. Pandemia COVID-19 stanowi ogromne wyzwanie dla światowych systemów opieki zdrowotnej. Spośród krajów europejskich Włochy jako pierwsze doświadczyły fali epidemii zakażenia SARS-CoV-2, której towarzyszył ciężki obraz kliniczny i śmiertelność sięgająca 14%.

Choroba charakteryzuje się wysoce heterogenną odpowiedzią fenotypową na zakażenie SARS-CoV-2, przy czym znaczna większość zakażonych osób ma jedynie łagodne objawy lub nawet nie ma ich wcale. Jednak ciężkie przypadki mogą szybko ewoluować w kierunku zespołu krytycznej niewydolności oddechowej i niewydolności wielonarządowej. Objawy COVID-19 wahają się od gorączki, kaszlu, bólu gardła, przekrwienia i zmęczenia do duszności, krwioplucia, zapalenia płuc, a następnie zaburzeń oddychania i wstrząsu septycznego.

GEN-COVID to wieloośrodkowe akademickie badanie obserwacyjne zaprojektowane w celu zebrania i usystematyzowania próbek biologicznych i danych klinicznych z wielu szpitali i placówek opieki zdrowotnej we Włoszech w celu uzyskania danych fenotypowych i genotypowych na poziomie pacjenta. Celem projektu jest identyfikacja genetycznych uwarunkowań zmienności klinicznej COVID-19 poprzez badanie genetyki gospodarza. Analizy genetyczne obejmą badania asocjacyjne całego genomu przeprowadzone przez Instytut Medycyny Molekularnej w Finlandii (FIMM) oraz sekwencjonowanie całego egzomu (WES) przeprowadzone przez Uniwersytet w Sienie. Zostaną zebrane osoby zakażone SARS-CoV-2 (pozytywne w badaniu PCR z wymazu) wykazujące klinicznie różną ciężkość. W szczególności kwalifikowani będą wyłącznie dorośli (osoby w wieku co najmniej 18 lat) o następujących typach stanu klinicznego: osoby bezobjawowe, pacjenci opieki domowej z łagodnymi objawami oraz pacjenci hospitalizowani (i-ci wymagający wentylacji inwazyjnej; ii-ci wymagający wentylacja nieinwazyjna tj. CPAP i BiPAP oraz tlenoterapia wysokoprzepływowa; iii- wymagające konwencjonalnej tlenoterapii i iv- niewymagające tlenoterapii).

Finansowanie. projekt MIUR "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" dla Department of Medical Biotechnologies University of Siena, Włochy; Prywatni darczyńcy na badania nad COVID (włoski D.L. nr 18, 17 marca 2020 r.).