Bases génétiques de la variabilité clinique du COVID-19 (GEN-COVID)

L'épidémie de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19), le syndrome respiratoire aigu sévère causé par le SRAS-CoV-2, qui est apparue pour la première fois en décembre 2019 à Wuhan, Huanan, province du Hubei en Chine, a entraîné des millions de cas dans le monde au sein de quelques mois et évoluant rapidement vers une véritable pandémie. La pandémie de COVID-19 représente un énorme défi pour les systèmes de santé mondiaux. Parmi les pays européens, l'Italie a été le premier à connaître la vague épidémique d'infection par le SRAS-CoV-2, accompagnée d'un tableau clinique sévère et d'un taux de mortalité atteignant 14 %.

La maladie se caractérise par une réponse phénotypique hautement hétérogène à l'infection par le SRAS-CoV-2, la grande majorité des personnes infectées ne présentant que des symptômes légers, voire aucun. Cependant, les cas graves peuvent rapidement évoluer vers un syndrome de détresse respiratoire critique et une défaillance multiviscérale. Les symptômes du COVID-19 vont de la fièvre, de la toux, des maux de gorge, de la congestion et de la fatigue à l'essoufflement, à l'hémoptysie, à la pneumonie suivie de troubles respiratoires et de chocs septiques.

Le GEN-COVID est une étude observationnelle universitaire multicentrique conçue pour collecter et systématiser des échantillons biologiques et des données cliniques dans plusieurs hôpitaux et établissements de santé en Italie dans le but de dériver des données phénotypiques et génotypiques au niveau du patient. Le projet vise à identifier les déterminants génétiques de la variabilité clinique du COVID-19 en étudiant la génétique de l'hôte. Les analyses génétiques comprendront des études d'association à l'échelle du génome, réalisées par l'Institut de médecine moléculaire de Finlande (FIMM), et le séquençage de l'exome entier (WES) réalisé par l'Université de Sienne. Les individus infectés par le SRAS-CoV-2 (virus d'écouvillon PCR positif) présentant une gravité clinique différente seront collectés. En particulier, les sujets inscrits incluront uniquement des adultes (sujets âgés de plus de 18 ans) présentant les types d'états cliniques suivants : personnes asymptomatiques, patients recevant des soins à domicile présentant des symptômes légers et patients hospitalisés (i-ceux nécessitant une ventilation invasive ; ii-ceux nécessitant ventilation non invasive, c'est-à-dire CPAP et BiPAP, et oxygénothérapie à haut débit ; iii- ceux nécessitant une oxygénothérapie conventionnelle, et iv- ceux ne nécessitant pas d'oxygénothérapie).

Financement. Projet MIUR "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" au Département de biotechnologies médicales de l'Université de Sienne, Italie ; Donateurs privés pour la recherche COVID (Italien D.L. n.18 17 mars 2020).