Bases genéticas de la variabilidad clínica de la COVID-19 (GEN-COVID)

El brote de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), el Síndrome Respiratorio Agudo Severo causado por el SARS-CoV-2, que apareció por primera vez en diciembre de 2019 en Wuhan, Huanan, provincia de Hubei de China, ha resultado en millones de casos en todo el mundo dentro de unos pocos meses y evolucionando rápidamente hasta convertirse en una verdadera pandemia. La pandemia de COVID-19 representa un enorme desafío para los sistemas de salud del mundo. Entre los países europeos, Italia fue el primero en experimentar la ola epidémica de infección por SARS-CoV-2, acompañada de un cuadro clínico severo y una tasa de mortalidad que alcanzó el 14%.

La enfermedad se caracteriza por una respuesta fenotípica altamente heterogénea a la infección por SARS-CoV-2, y la gran mayoría de las personas infectadas tienen síntomas leves o incluso ningún síntoma. Sin embargo, los casos graves pueden evolucionar rápidamente hacia un síndrome de dificultad respiratoria crítica y falla multiorgánica. Los síntomas de COVID-19 van desde fiebre, tos, dolor de garganta, congestión y fatiga hasta dificultad para respirar, hemoptisis, neumonía seguida de trastornos respiratorios y choques sépticos.

El GEN-COVID es un estudio observacional académico multicéntrico diseñado para recolectar y sistematizar muestras biológicas y datos clínicos en múltiples hospitales e instalaciones de atención médica en Italia con el propósito de derivar datos fenotípicos y genotípicos a nivel de paciente. El proyecto tiene como objetivo identificar los determinantes genéticos de la variabilidad clínica de la COVID-19 estudiando la genética del huésped. Los análisis genéticos incluirán Genome Wide Association Studies, realizado por el Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM), y Whole Exome Sequencing (WES) realizado por la Universidad de Siena. Se recolectarán individuos infectados con SARS-CoV-2 (virus de hisopo PCR positivo) que muestren una gravedad clínica diferente. En particular, los sujetos inscritos incluirán solo adultos (sujetos con una edad mayor o igual a 18 años) con los siguientes tipos de estado clínico: individuos asintomáticos, pacientes de atención domiciliaria con síntomas leves y pacientes hospitalizados (i-aquellos que requieren ventilación invasiva; ii-aquellos que requieren ventilación no invasiva, es decir, CPAP y BiPAP, y oxigenoterapia de alto flujo; iii- los que requieren oxigenoterapia convencional, y iv-los que no requieren oxigenoterapia).

Fondos. proyecto MIUR "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" para el Departamento de Biotecnologías Médicas de la Universidad de Siena, Italia; Donantes privados para la investigación de COVID (D.L. italiano n.18 17 de marzo de 2020).