Genetiska baser för covid-19 klinisk variation (GEN-COVID)

Utbrottet av coronavirussjukdomen 2019 (COVID-19), det allvarliga akuta respiratoriska syndromet orsakat av SARS-CoV-2, som först dök upp i december 2019 i Wuhan, Huanan, Hubeiprovinsen i Kina, har resulterat i miljontals fall över hela världen inom några korta månader, och snabbt utvecklas till en riktig pandemi. Covid-19-pandemin utgör en enorm utmaning för världens sjukvårdssystem. Bland de europeiska länderna var Italien först med att uppleva den epidemiska vågen av SARS-CoV-2-infektion, åtföljd av en allvarlig klinisk bild och en dödlighet på 14 %.

Sjukdomen kännetecknas av ett mycket heterogent fenotypiskt svar på SARS-CoV-2-infektion, där den stora majoriteten av infekterade individer endast har milda eller till och med inga symtom. De allvarliga fallen kan dock snabbt utvecklas mot ett kritiskt andnödsyndrom och multipel organsvikt. Symptomen på COVID-19 sträcker sig från feber, hosta, halsont, trängsel och trötthet till andnöd, hemoptys, lunginflammation följt av andningsstörningar och septiska chocker.

GEN-COVID är en multicenter akademisk observationsstudie utformad för att samla in och systematisera biologiska prover och kliniska data över flera sjukhus och vårdinrättningar i Italien med syftet att härleda fenotypisk och genotypisk data på patientnivå. Projektet syftar till att identifiera de genetiska bestämningsfaktorerna för covid-19 klinisk variabilitet genom att studera värdgenetik. Genetiska analyser kommer att omfatta Genome Wide Association Studies, utförda av Institutet för molekylär medicin i Finland (FIMM), och Whole Exome Sequencing (WES) utförd av University of Siena. SARS-CoV-2-infekterade individer (svabvirus PCR-positiva) som visar olika svårighetsgrad kommer att samlas in. I synnerhet kommer inskrivna försökspersoner att inkludera endast vuxna (försökspersoner med ålder högre eller lika med 18 år) med följande kliniska statustyper: asymtomatiska individer, hemvårdspatienter med milda symtom och inlagda patienter (i-de som kräver invasiv ventilation; ii-de som kräver icke-invasiv ventilation d.v.s. CPAP och BiPAP, och högflödessyrebehandling; iii- de som kräver konventionell syrgasbehandling och iv-de som inte kräver syrgasbehandling).

Finansiering. MIUR-projektet "Dipartimenti di Eccellenza 2018-2020" till Institutionen för medicinsk bioteknik University of Siena, Italien; Privata givare för covid-forskning (italiensk D.L. nr 18 17 mars 2020).