持续性生殖器唤起障碍的病因病理学和临床因素的鉴定 (iPGAD)

整个方法是多模式和探索性的，因为到目前为止只有非常有限的关于这种疾病的信息可用（假设生成）。 此外，该研究的目的是根据传记（例如， 外伤）、合并症和生活质量。

临床评估：

• 心理/精神检查
• 神经系统检查
• 妇科/泌尿科检查
• 实验室评估
• 结构和功能磁共振成像

一般假设：

1. PGAD 的形态学相关性影响或代表神经元结构，导致对生殖器感觉的感知改变（例如 Tarlov 囊肿、静脉曲张……）。
2. PGAD 在中枢神经系统 (CNS) 中存在功能相关性，表明特定脑区功能亢进（兴奋或去抑制）或功能减退（抑制），包括下丘脑、生殖器的感觉皮层和次级脑区、脑干中枢（例如 中缝核）等。
3. PGAD 患者表现出先前药物治疗的比例升高，这些药物可能会改变性/生殖器感知的中央处理或揭示合并症的特定模式（例如 情感或躯体形式障碍），可能导致其他疾病，如 PGAD、疼痛障碍等。

预期结果和利用：

拟议的项目将有助于确定持续性生殖器唤醒 (PGAD) 的临床和神经生物学相关性，并将提供

1. 对 PGAD 有更深入的临床、（神经）心理和（神经）生物学理解
2. 有助于确定 PGAD 的相关病因病理机制
3. 告知临床医生和（性）治疗师从综合临床和实验措施中得出的 PGAD 诊断问题和有前途的治疗目标
4. 刺激 PGAD 领域的进一步神经生物学和临床研究，从而促进进一步的国家和国际合作与应用
5. 在主要科学期刊上发表了大量文章，提高了所有处理性问题的临床医生以及全科医生和其他人对罕见疾病的认识。

目标：

调查与 PGAD 症状学相关的（可能的病因学）因素以及 PGAD 合并症受试者的描述。

统计分析：

使用各种临床发现的频率和平均值的描述性方法以及使用各自的统计分析（例如 t 检验、卡方检验）进行组比较（患者与健康对照）来分析临床（心理、神经和妇科/泌尿）数据和其他人在必要时测试了正态分布之后。 MRT 数据使用最先进的特殊软件 (SPM) 进行分析，包括组比较。

样本大小的理由：

这是一项针对罕见病的横断面研究。 在 MHH，通常每年会出现 10 名新患者。 研究者试图包括尽可能多的患者，并且可能通过宣传该研究和使用现有病例的数据库来获得更多的患者。 由于受 PGAD 影响的人数可能很少，而且现有的出版物很少（主要是病例报告），而且 PGAD 相关的 MRI 数据更少，因此统计上整洁的样本量计算并不简单。 研究者不能参考之前进行的 PGAD 相关 MRI 研究和提及 PGAD 样本量的出版物。 然而，对于 MRI 研究，存在调查 fMRI 研究中统计效果可靠性的方法学工作。 Thirion 在 2007 年发表的一篇文章表明，每组 20 到 30 名受试者的样本量足以检测统计效果。 这也符合 fMRI 的常见做法，即每组至少 20 个受试者，结果变得相当稳定（Murphy & Garavan 2004）因此，研究者的目标是每组 25 个受试者的样本量。 为了解决潜在的辍学问题（约 10%，主要是由于 MRI 扫描仪中头部运动过多），计划每组包括大约 30 名受试者。

感知/预期风险和收益的讨论：

在考虑 MRI 的所有排除标准时，使用磁共振成像系统没有已知的风险。 一些参与者可能认为临床和（神经）心理测试有压力，因此可能导致血压和/或心率暂时升高，通常会在测试后结束。 临床检查（神经科和妇科/泌尿科）可能会导致一些参与者感到不适。 除了可能导致不舒服感觉的神经系统检查（例如 轻微疼痛）在 ENoG 测试和 Pudendus-SEP 期间通常会在测试后立即结束，临床检查是无痛的。 采血可能会很痛苦并导致血肿。 血液量低（约 30 毫升）。 在临床检查和采血过程中对生物体造成任何严重损害的可能性很小。