Identificatie van etiopathologische en klinische factoren bij aanhoudende genitale opwindingsstoornis (iPGAD)

De hele aanpak is multimodaal en verkennend van aard, aangezien er tot nu toe slechts zeer beperkte informatie over deze ziekte beschikbaar is (hypothesen genereren). Bovendien is het doel van de studie om PGAD-patiënten te karakteriseren in termen van hun biografie (bijv. trauma), comorbiditeit en levenskwaliteit.

Klinische beoordeling:

• Psychologisch/psychiatrisch onderzoek
• Neurologisch onderzoek
• Gynaecologisch/urologisch onderzoek
• Laboratorium beoordeling
• Structurele en functionele magnetische resonantie beeldvorming

Algemene hypothesen:

1. Er is een morfologische correlaat van PGAD die een neuronale structuur beïnvloedt of vertegenwoordigt die leidt tot een veranderde perceptie van genitale sensatie (bijv. Tarlov cysten, varices, …).
2. Er is een functioneel correlaat van PGAD in het centrale zenuwstelsel (CZS) dat wijst op een hyperfunctie (excitatie of ontremming) of hypofunctie (remming) van specifieke hersengebieden, waaronder hypothalamus, sensorische cortex van de geslachtsdelen en secundaire hersengebieden, hersenstamcentra (bijv. raphe kernen) en anderen.
3. Patiënten met PGAD vertonen vaker eerdere farmacologische behandelingen met geneesmiddelen die de centrale verwerking van seksuele/genitale perceptie kunnen veranderen of een specifiek patroon van comorbide ziekten kunnen onthullen (bijv. affectieve of somatoforme stoornissen) die vatbaar kunnen zijn voor andere stoornissen zoals PGAD, pijnstoornissen enz.

Verwachte resultaten en exploitatie:

Het voorgestelde project zal helpen bij het identificeren van klinische en neurobiologische correlaten van aanhoudende genitale opwinding (PGAD) en zal

1. een dieper klinisch, (neuro)psychologisch en (neuro)biologisch begrip van PGAD
2. helpen bij het identificeren van gerelateerde etiopathologische mechanismen van PGAD
3. clinici en (seks)therapeuten informeren over diagnostische kwesties en veelbelovende behandeldoelen bij PGAD afgeleid van uitgebreide klinische en experimentele maatregelen
4. stimuleren van verder neurobiologisch en klinisch onderzoek op het gebied van PGAD, leidend tot verdere nationale en internationale samenwerking en toepassingen
5. een aanzienlijk aantal publicaties in toonaangevende wetenschappelijke tijdschriften en bewustmaking van een zeldzame ziekte, niet alleen bij alle clinici die te maken hebben met seksuele problemen, maar ook bij huisartsen en anderen.

Doelstellingen):

Onderzoek naar (mogelijke etiologische) factoren geassocieerd met PGAD-symptomatologie en beschrijving van comorbide stoornissen bij proefpersonen met PGAD.

Statistische analyse:

Klinische (psychologische, neurologische en gynaecologische/urologische) gegevens worden geanalyseerd met behulp van een beschrijvende benadering van frequenties en gemiddelde waarden van diverse klinische bevindingen, evenals een groepsvergelijking (patiënten versus gezonde controles) met behulp van respectieve statistische analyses zoals ttests, chikwadraattest en anderen na waar nodig te hebben getest op normale verdeling. MRT-gegevens worden geanalyseerd met behulp van geavanceerde speciale software (SPM), inclusief groepsvergelijkingen.

Steekproefgrootte Rechtvaardiging:

Dit is een cross-sectionele studie van een zeldzame ziekte. Bij MHH komen er meestal 10 nieuwe patiënten per jaar bij. De onderzoeker probeert zoveel mogelijk patiënten op te nemen en zal waarschijnlijk hogere aantallen bereiken door reclame te maken voor de studie en databanken van reeds bestaande gevallen te gebruiken. Vanwege het vermoedelijk zeldzame aantal mensen met PGAD en de zeer weinige bestaande publicaties die meestal casusrapporten zijn en de nog minder PGAD-gerelateerde MRI-gegevens, is het niet eenvoudig om een ​​statistisch nette steekproefomvang te berekenen. De onderzoeker kan niet verwijzen naar eerder uitgevoerde PGAD-gerelateerde MRI-onderzoeken en naar publicaties waarin PGAD-steekproefomvang wordt genoemd. Voor MRI-onderzoeken bestaat er echter methodologisch onderzoek naar de betrouwbaarheid van het statistische effect in fMRI-onderzoeken. Uit een artikel van Thirion uit 2007 blijkt dat een steekproefomvang tussen de 20 en 30 proefpersonen per groep voldoende is om statistische effecten op te sporen. Dit is ook in overeenstemming met de gangbare praktijk in fMRI, waarbij wordt gestreefd naar ten minste 20 proefpersonen per groep, waarbij de resultaten redelijk stabiel worden (Murphy & Garavan 2004). De onderzoeker streeft dus naar een steekproefomvang van 25 proefpersonen per groep. Om rekening te houden met mogelijke uitvallers (~10%, voornamelijk als gevolg van overmatige hoofdbewegingen in de MRI-scanner), is het de bedoeling om ongeveer 30 proefpersonen per groep op te nemen.

Bespreking van waargenomen / verwachte risico's en voordelen:

Bij het overwegen van alle uitsluitingscriteria voor MRI zijn er geen risico's bekend voor het gebruik van een magnetische resonantie beeldvormingssysteem. Klinische en (neuro)psychologische testen kunnen door sommige deelnemers als stressvol worden ervaren en kunnen daarom leiden tot een tijdelijke verhoging van de bloeddruk en/of hartslag die normaal gesproken stopt na het testen. Klinisch onderzoek (neurologisch en gynaecologisch/urologisch) kan bij sommige deelnemers tot ongemak leiden. Naast het neurologisch onderzoek dat kan leiden tot ongemakkelijke gevoelens (bijv. lichte pijn) tijdens de ENoG-test en Pudendus-SEP en die normaal gesproken direct na het testen stopt, is het klinisch onderzoek pijnvrij. Bloedafname kan pijnlijk zijn en tot hematoom leiden. De hoeveelheid bloed is laag (ca. 30ml). Ernstige schade aan het organisme tijdens klinisch onderzoek en bloedafname is zeer onwaarschijnlijk.