Identification des facteurs étiopathologiques et cliniques dans le trouble persistant de l'excitation génitale (iPGAD)

L'ensemble de l'approche est de nature multimodale et exploratoire car seules des informations très limitées sur cette maladie sont disponibles à ce jour (générant des hypothèses). De plus, l'objectif de l'étude est de caractériser les patients PGAD en fonction de leur biographie (par ex. traumatisme), les comorbidités et la qualité de vie.

Évaluation clinique:

• Examen psychologique/psychiatrique
• Examen neurologique
• Examen gynécologique/urologique
• Évaluation en laboratoire
• Imagerie par résonance magnétique structurelle et fonctionnelle

Hypothèses générales :

1. Il existe un corrélat morphologique de la PGAD qui affecte ou représente une structure neuronale conduisant à une perception altérée de la sensation génitale (par ex. Kystes de Tarlov, varices, …).
2. Il existe une corrélation fonctionnelle de la PGAD dans le système nerveux central (SNC) indiquant une hyperfonction (excitation ou désinhibition) ou une hypofonction (inhibition) de zones cérébrales spécifiques, notamment l'hypothalamus, le cortex sensoriel des organes génitaux et les zones cérébrales secondaires, les centres du tronc cérébral (par ex. noyaux du raphé) et autres.
3. Les patients atteints de PGAD présentent un taux élevé de traitement pharmacologique antérieur avec des médicaments qui peuvent altérer le traitement central de la perception sexuelle/génitale ou révéler un schéma spécifique de maladies comorbides (par ex. troubles affectifs ou somatoformes) qui peuvent prédisposer à d'autres troubles tels que PGAD, troubles de la douleur, etc.

Résultats attendus et exploitation :

Le projet proposé aidera à identifier les corrélats cliniques et neurobiologiques de l'excitation génitale persistante (PGAD) et fournira

1. une compréhension clinique, (neuro)psychologique et (neuro)biologique approfondie de la PGAD
2. aider à identifier les mécanismes étiopathologiques associés à la PGAD
3. informer les cliniciens et les (sex)thérapeutes sur les problèmes de diagnostic et les cibles de traitement prometteuses dans la PGAD dérivées de mesures cliniques et expérimentales complètes
4. stimuler davantage la recherche neurobiologique et clinique dans le domaine de la PGAD, conduisant à une coopération et des applications nationales et internationales supplémentaires
5. un nombre considérable de publications dans des revues scientifiques de premier plan et sensibiliser à une maladie rare non seulement tous les cliniciens confrontés à des problèmes sexuels mais aussi les médecins généralistes et autres.

Objectifs):

Enquête sur les facteurs (étiologiques possibles) associés à la symptomatologie de la PGAD ainsi que description des troubles comorbides chez les sujets atteints de PGAD.

Analyses statistiques:

Les données cliniques (psychologiques, neurologiques et gynécologiques/urologiques) sont analysées à l'aide d'une approche descriptive des fréquences et des valeurs moyennes de divers résultats cliniques ainsi qu'une comparaison de groupe (patients versus témoins sains) à l'aide d'analyses statistiques respectives telles que les tests, le test du chi carré et d'autres après avoir testé la distribution normale si nécessaire. Les données MRT sont analysées à l'aide d'un logiciel spécial de pointe (SPM), y compris des comparaisons de groupe.

Justification de la taille de l'échantillon :

Il s'agit d'une étude transversale d'une maladie rare. Au MHH, 10 nouveaux patients surviennent généralement par an. L'investigateur essaie d'inclure autant de patients que possible et atteindra probablement un nombre plus élevé en annonçant l'étude et en utilisant des banques de données de cas déjà existants. En raison du nombre vraisemblablement rare de personnes atteintes de PGAD et des très rares publications existantes qui sont principalement des rapports de cas et des données d'IRM encore moins nombreuses liées à la PGAD, un calcul statistiquement soigné de la taille de l'échantillon n'est pas simple. L'investigateur ne peut pas se référer à des études IRM liées à la PGAD antérieures et à des publications mentionnant la taille des échantillons de PGAD. Cependant, pour les études IRM, il existe des travaux méthodologiques étudiant la fiabilité de l'effet statistique dans les études IRMf. Un article de Thirion en 2007 montre qu'une taille d'échantillon entre 20 et 30 sujets par groupe est suffisante pour détecter des effets statistiques. Ceci est également conforme à la pratique courante en IRMf visant au moins 20 sujets par groupe auquel les résultats deviennent assez stables (Murphy & Garavan 2004) Ainsi, l'investigateur vise une taille d'échantillon de 25 sujets par groupe. Pour tenir compte des abandons potentiels (~ 10 %, principalement dus à un mouvement excessif de la tête dans le scanner IRM), il est prévu d'inclure environ 30 sujets par groupe.

Discussion des risques et avantages perçus/attendus :

Lorsque l'on considère tous les critères d'exclusion pour l'IRM, il n'y a aucun risque connu pour l'utilisation d'un système d'imagerie par résonance magnétique. Les tests cliniques et (neuro)psychologiques peuvent être perçus comme stressants par certains participants et peuvent donc entraîner une augmentation temporaire de la pression artérielle et/ou de la fréquence cardiaque qui se terminera normalement après le test. L'examen clinique (neurologique et gynécologique/urologique) peut entraîner une gêne chez certains participants. Outre l'examen neurologique qui peut entraîner des sensations désagréables (par ex. douleur mineure) pendant les tests ENoG et Pudendus-SEP et qui se terminent normalement immédiatement après le test, l'examen clinique est indolore. Le prélèvement sanguin peut être douloureux et entraîner un hématome. La quantité de sang est faible (env. 30ml). Toute atteinte grave de l'organisme lors de l'examen clinique et du prélèvement sanguin est très peu probable.