Identifikace etiopatologických a klinických faktorů perzistující poruchy genitálního vzrušení (iPGAD)

Celý přístup je multimodální a explorativní povahy, protože zatím jsou k dispozici pouze velmi omezené informace o tomto onemocnění (generování hypotéz). Kromě toho je cílem studie charakterizovat pacienty s PGAD z hlediska jejich biografie (např. trauma), komorbidity a kvalitu života.

Klinické hodnocení:

• Psychologické/psychiatrické vyšetření
• Neurologické vyšetření
• Gynekologické/urologické vyšetření
• Laboratorní posouzení
• Strukturní a funkční zobrazování magnetickou rezonancí

Obecné hypotézy:

1. Existuje morfologický korelát PGAD, který ovlivňuje nebo představuje neuronální strukturu vedoucí ke změněnému vnímání genitálního čití (např. Tarlovy cysty, varixy, …).
2. Existuje funkční korelát PGAD v centrálním nervovém systému (CNS) indikující hyperfunkci (excitace nebo disinhibice) nebo hypofunkci (inhibici) specifických oblastí mozku včetně hypotalamu, senzorické kůry genitálií a sekundárních oblastí mozku, center mozkového kmene (např. raphe nuclei) a další.
3. Pacienti s PGAD vykazují zvýšenou míru předchozí farmakologické léčby léky, které mohou změnit centrální zpracování sexuálního/genitálního vnímání nebo odhalit specifický vzorec komorbidních onemocnění (např. afektivní nebo somatoformní poruchy), které mohou predisponovat k jiným poruchám, jako je PGAD, bolestivé poruchy atd.

Očekávané výsledky a využití:

Navrhovaný projekt pomůže identifikovat klinické a neurobiologické koreláty perzistentního genitálního vzrušení (PGAD) a poskytne

1. hlubší klinické, (neuro)psychologické a (neuro)biologické porozumění PGAD
2. pomáhají identifikovat související etiopatologické mechanismy PGAD
3. informovat klinické lékaře a (sexuální) terapeuty o diagnostických otázkách a slibných cílech léčby v PGAD odvozených z komplexních klinických a experimentálních opatření
4. stimulovat další neurobiologický a klinický výzkum v oblasti PGAD, což povede k další národní a mezinárodní spolupráci a aplikacím
5. značný počet publikací v předních vědeckých časopisech a zvýšení povědomí o vzácném onemocnění nejen mezi všemi klinickými lékaři zabývajícími se sexuálními problémy, ale i praktickými lékaři a dalšími.

Cíl(e):

Vyšetřování (možných etiologických) faktorů spojených se symptomatologií PGAD, stejně jako popis pacientů s komorbidními poruchami s PGAD.

Statistická analýza:

Klinická (psychologická, neurologická a gynekologicko/urologická) data se analyzují pomocí deskriptivního přístupu četností a středních hodnot různých klinických nálezů a také skupinovým srovnáním (pacienti versus zdravé kontroly) pomocí příslušných statistických analýz, jako jsou ttesty, chí-kvadrát test a další po otestování normální distribuce tam, kde je to nutné. Data MRT jsou analyzována pomocí nejmodernějšího speciálního softwaru (SPM) včetně skupinového srovnání.

Zdůvodnění velikosti vzorku:

Jedná se o průřezovou studii vzácného onemocnění. Na MHH se obvykle objeví 10 nových pacientů ročně. Zkoušející se snaží zahrnout co nejvíce pacientů a pravděpodobně dosáhne vyšších čísel inzerováním studie a využitím databank již existujících případů. Vzhledem k pravděpodobně vzácnému počtu lidí postižených PGAD a velmi malému počtu existujících publikací, které jsou většinou kazuistikami, a ještě menšímu počtu dat MRI souvisejících s PGAD, není statisticky úhledný výpočet velikosti vzorku jednoduchý. Zkoušející nemůže odkazovat na předchozí provedené studie MRI související s PGAD a na publikace zmiňující velikosti vzorků PGAD. Pro studie MRI však existuje metodologická práce zkoumající spolehlivost statistického účinku ve studiích fMRI. Článek Thiriona z roku 2007 ukazuje, že velikost vzorku mezi 20 a 30 subjekty na skupinu je dostatečná pro detekci statistických efektů. To je také v souladu s běžnou praxí ve fMRI zaměřené na alespoň 20 subjektů na skupinu, přičemž výsledky se stávají poměrně stabilní (Murphy & Garavan 2004). Výzkumník se tedy zaměřuje na velikost vzorku 25 subjektů na skupinu. Aby se zohlednily potenciální výpadky (~10 %, hlavně kvůli nadměrnému pohybu hlavy v MRI skeneru), plánuje se zahrnout přibližně 30 subjektů na skupinu.

Diskuse o vnímaných / očekávaných rizicích a přínosech:

Při zvážení všech vylučovacích kritérií pro MRI nejsou známa žádná rizika při použití systému zobrazování magnetickou rezonancí. Klinické a (neuro)psychologické testování může být některými účastníky vnímáno jako stresující, a proto může vést k dočasnému zvýšení krevního tlaku a/nebo srdeční frekvence, které obvykle po testování skončí. Klinické vyšetření (neurologické a gynekologické/urologické) může u některých účastníků vést k nepohodlí. Kromě neurologického vyšetření, které může mít za následek nepříjemné pocity (např. mírná bolest) během ENoG-testování a Pudendus-SEP a které obvykle skončí ihned po testování, klinické vyšetření je bezbolestné. Odběr krve může být bolestivý a může vést k hematomu. Množství krve je nízké (cca. 30 ml). Jakékoli vážné poškození organismu při klinickém vyšetření a odběru krve je velmi nepravděpodobné.