Identificazione dei fattori eziopatologici e clinici nel disturbo dell'eccitazione genitale persistente (iPGAD)

L'intero approccio è di natura multimodale ed esplorativa in quanto finora sono disponibili solo informazioni molto limitate su questa malattia (generazione di ipotesi). Inoltre, lo scopo dello studio è quello di caratterizzare i pazienti con PGAD in termini di biografia (ad es. traumi), comorbilità e qualità della vita.

Valutazione clinica:

• Visita psicologica/psichiatrica
• Esame neurologico
• Visita ginecologica/urologica
• Valutazione di laboratorio
• Risonanza Magnetica Strutturale e Funzionale

Ipotesi generali:

1. Esiste un correlato morfologico della PGAD che influenza o rappresenta una struttura neuronale che porta a una percezione alterata della sensazione genitale (ad es. cisti di Tarlov, varici, …).
2. Esiste un correlato funzionale della PGAD nel sistema nervoso centrale (SNC) che indica un'iperfunzione (eccitazione o disinibizione) o un'ipofunzione (inibizione) di specifiche aree cerebrali tra cui l'ipotalamo, la corteccia sensoriale dei genitali e le aree secondarie del cervello, i centri del tronco encefalico (ad es. nuclei del rafe) e altri.
3. I pazienti con PGAD mostrano un tasso elevato di precedenti trattamenti farmacologici con farmaci che possono alterare l'elaborazione centrale della percezione sessuale/genitale o rivelare un modello specifico di malattie in comorbilità (ad es. disturbi affettivi o somatoformi) che possono predisporre ad altri disturbi come PGAD, disturbi del dolore ecc.

Risultati attesi e valorizzazione:

Il progetto proposto aiuterà a identificare i correlati clinici e neurobiologici dell'eccitazione genitale persistente (PGAD) e fornirà

1. una più profonda comprensione clinica, (neuro)psicologica e (neuro)biologica della PGAD
2. aiutare a identificare i meccanismi eziopatologici correlati alla PGAD
3. informare i medici e i terapisti (sessuologici) sui problemi diagnostici e sugli obiettivi terapeutici promettenti nella PGAD derivati ​​da misure cliniche e sperimentali complete
4. stimolare ulteriori ricerche neurobiologiche e cliniche nel campo della PGAD, portando a ulteriori collaborazioni e applicazioni nazionali e internazionali
5. un numero considerevole di pubblicazioni sulle principali riviste scientifiche e sensibilizzare su una malattia rara non solo tutti i medici che si occupano di problemi sessuali, ma anche i medici generici e altri.

Obiettivo/i:

Indagine sui (possibili fattori eziologici) associati alla sintomatologia della PGAD e descrizione dei disturbi in comorbilità soggetti con PGAD.

Analisi statistica:

I dati clinici (psicologici, neurologici e ginecologici/urologici) vengono analizzati utilizzando un approccio descrittivo delle frequenze e dei valori medi di diversi risultati clinici, nonché un confronto di gruppo (pazienti rispetto a controlli sani) utilizzando le rispettive analisi statistiche come ttest, test chi-quadrato e altri dopo aver testato la distribuzione normale ove necessario. I dati MRT vengono analizzati utilizzando un software speciale all'avanguardia (SPM) che include confronti di gruppo.

Giustificazione della dimensione del campione:

Questo è uno studio trasversale di una malattia rara. Al MHH di solito si verificano 10 nuovi pazienti all'anno. L'investigatore cerca di includere quanti più pazienti possibile e probabilmente otterrà numeri più alti pubblicizzando lo studio e utilizzando banche dati di casi già esistenti. A causa del numero presumibilmente raro di persone affette da PGAD e delle pochissime pubblicazioni esistenti che sono per lo più casi clinici e ancora meno dati MRI relativi a PGAD, un calcolo della dimensione del campione statisticamente accurato non è semplice. Lo sperimentatore non può fare riferimento a precedenti studi di risonanza magnetica relativi alla PGAD e a pubblicazioni che menzionano le dimensioni dei campioni di PGAD. Tuttavia, per gli studi di risonanza magnetica esiste un lavoro metodologico che indaga l'affidabilità dell'effetto statistico negli studi di fMRI. Un articolo di Thirion nel 2007 mostra che una dimensione del campione compresa tra 20 e 30 soggetti per gruppo è sufficiente per rilevare effetti statistici. Ciò è anche in accordo con la pratica comune nella fMRI che mira ad almeno 20 soggetti per gruppo, i cui risultati diventano abbastanza stabili (Murphy & Garavan 2004). Pertanto, il ricercatore mira a una dimensione del campione di 25 soggetti per gruppo. Per tenere conto di potenziali abbandoni (~ 10%, principalmente a causa dell'eccessivo movimento della testa nello scanner MRI) si prevede di includere circa 30 soggetti per gruppo.

Discussione dei rischi e dei benefici percepiti/previsti:

Quando si considerano tutti i criteri di esclusione per la risonanza magnetica, non ci sono rischi noti per l'utilizzo di un sistema di imaging a risonanza magnetica. I test clinici e (neuro)psicologici potrebbero essere percepiti come stressanti da alcuni partecipanti e quindi possono portare a un aumento temporaneo della pressione sanguigna e/o della frequenza cardiaca che normalmente terminerà dopo il test. L'esame clinico (neurologico e ginecologico/urologico) potrebbe causare disagio in alcuni partecipanti. Oltre all'esame neurologico che può provocare sensazioni spiacevoli (ad es. dolore minore) durante il test ENoG e Pudendus-SEP e che normalmente termineranno immediatamente dopo il test l'esame clinico è indolore. Il prelievo di sangue potrebbe essere doloroso e portare a un ematoma. La quantità di sangue è bassa (ca. 30ml). Qualsiasi grave danno all'organismo durante l'esame clinico e il prelievo di sangue è molto improbabile.