Identyfikacja czynników etiopatologicznych i klinicznych w trwałym zaburzeniu pobudzenia narządów płciowych (iPGAD)

Całe podejście ma charakter multimodalny i eksploracyjny, ponieważ do tej pory dostępne są bardzo ograniczone informacje na temat tej choroby (generowanie hipotez). Ponadto celem pracy jest charakterystyka pacjentów z PGAD pod kątem ich biografii (m.in. uraz), choroby współistniejące i jakość życia.

Ocena kliniczna:

• Badanie psychologiczne/psychiatryczne
• Badanie neurologiczne
• Badanie ginekologiczne/urologiczne
• Ocena laboratoryjna
• Strukturalne i funkcjonalne obrazowanie rezonansu magnetycznego

Ogólne hipotezy:

1. Istnieje morfologiczny korelat PGAD, który wpływa na strukturę neuronalną lub reprezentuje ją, prowadząc do zmiany percepcji czucia narządów płciowych (np. Torbiele Tarlova, żylaki, …).
2. Istnieje funkcjonalny korelat PGAD w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), wskazujący na nadczynność (pobudzenie lub odhamowanie) lub niedoczynność (zahamowanie) określonych obszarów mózgu, w tym podwzgórza, kory czuciowej narządów płciowych i drugorzędowych obszarów mózgu, ośrodków pnia mózgu (np. jądra szwu) i inne.
3. Pacjenci z PGAD wykazują podwyższony wskaźnik wcześniejszego leczenia farmakologicznego lekami, które mogą zmieniać ośrodkowe przetwarzanie percepcji seksualnej/genitalnej lub ujawniać określony wzorzec chorób współistniejących (np. zaburzenia afektywne lub pod postacią somatyczną), które mogą predysponować do innych zaburzeń, takich jak PGAD, zaburzenia bólowe itp.

Oczekiwane rezultaty i wykorzystanie:

Proponowany projekt pomoże zidentyfikować kliniczne i neurobiologiczne korelaty uporczywego pobudzenia narządów płciowych (PGAD) i zapewni

1. głębsze kliniczne, (neuro)psychologiczne i (neuro)biologiczne zrozumienie PGAD
2. pomagają zidentyfikować powiązane mechanizmy etiopatologiczne PGAD
3. informować klinicystów i (seks)terapeutów o problemach diagnostycznych i obiecujących celach leczenia PGAD, wynikających z kompleksowych pomiarów klinicznych i eksperymentalnych
4. stymulowanie dalszych badań neurobiologicznych i klinicznych w dziedzinie PGAD, prowadzących do dalszej współpracy i zastosowań krajowych i międzynarodowych
5. znaczną liczbę publikacji w wiodących czasopismach naukowych i podnoszenie świadomości na temat rzadkiej choroby nie tylko wśród wszystkich klinicystów zajmujących się problemami seksualnymi, ale także lekarzy pierwszego kontaktu i nie tylko.

Cel(e):

Badanie (możliwych etiologicznych) czynników związanych z symptomatologią PGAD oraz opis zaburzeń współistniejących u osób z PGAD.

Analiza statystyczna:

Dane kliniczne (psychologiczne, neurologiczne i ginekologiczne/urologiczne) są analizowane przy użyciu podejścia opisowego dotyczącego częstości i średnich wartości różnych wyników klinicznych, a także porównania grup (pacjenci kontra osoby zdrowe) z wykorzystaniem odpowiednich analiz statystycznych, takich jak testy t, test chi-kwadrat i innych po przetestowaniu rozkładu normalnego, jeśli to konieczne. Dane MRT są analizowane przy użyciu najnowocześniejszego specjalnego oprogramowania (SPM), w tym porównań grupowych.

Uzasadnienie wielkości próbki:

To przekrojowe badanie rzadkiej choroby. W MHH pojawia się średnio 10 nowych pacjentów rocznie. Badacz stara się objąć jak największą liczbę pacjentów i prawdopodobnie osiągnie większą liczbę, ogłaszając badanie i korzystając z banków danych dotyczących już istniejących przypadków. Ze względu na przypuszczalnie rzadką liczbę osób dotkniętych PGAD i bardzo nieliczne istniejące publikacje, które są głównie opisami przypadków i jeszcze mniej danych MRI związanych z PGAD, statystycznie staranne obliczenie wielkości próby nie jest proste. Badacz nie może odnosić się do wcześniej przeprowadzonych badań MRI związanych z PGAD ani do publikacji wspominających o rozmiarach próbek PGAD. Jednak w przypadku badań MRI istnieją prace metodologiczne badające wiarygodność efektu statystycznego w badaniach fMRI. Artykuł Thirion z 2007 roku pokazuje, że wielkość próby od 20 do 30 osób na grupę jest wystarczająca do wykrycia efektów statystycznych. Jest to również zgodne z powszechną praktyką w fMRI, której celem jest co najmniej 20 osób na grupę, przy czym wyniki stają się dość stabilne (Murphy i Garavan 2004). Zatem badacz dąży do wielkości próby 25 osób na grupę. Aby uwzględnić potencjalne odpady (~10%, głównie z powodu nadmiernego ruchu głowy w skanerze MRI) planuje się włączenie około 30 osób na grupę.

Omówienie postrzeganych/oczekiwanych zagrożeń i korzyści:

Biorąc pod uwagę wszystkie kryteria wykluczenia z MRI, nie ma znanych zagrożeń związanych z używaniem systemu obrazowania metodą rezonansu magnetycznego. Testy kliniczne i (neuro)psychologiczne mogą być postrzegane przez niektórych uczestników jako stresujące i dlatego mogą prowadzić do tymczasowego wzrostu ciśnienia krwi i/lub tętna, który zwykle ustępuje po badaniu. Badanie kliniczne (neurologiczne i ginekologiczno-urologiczne) może powodować dyskomfort u niektórych uczestniczek. Poza badaniem neurologicznym, które może skutkować nieprzyjemnymi odczuciami (np. niewielki ból) podczas badania ENoG i Pudendus-SEP, które zwykle ustępują natychmiast po badaniu, badanie kliniczne jest bezbolesne. Pobieranie krwi może być bolesne i prowadzić do krwiaka. Ilość krwi jest niska (ok. 30 ml). Jakiekolwiek poważne uszkodzenie organizmu podczas badania klinicznego i pobierania krwi jest bardzo mało prawdopodobne.