Identificação de Fatores Etiopatológicos e Clínicos no Transtorno da Excitação Genital Persistente (iPGAD)

Toda a abordagem é de natureza multimodal e exploratória, pois até agora apenas informações muito limitadas sobre esta doença estão disponíveis (geração de hipóteses). Além disso, o objetivo do estudo é caracterizar os pacientes PGAD em termos de sua biografia (por exemplo, trauma), comorbidades e qualidade de vida.

Avaliação clínica:

• Exame psicológico/psiquiátrico
• exame neurológico
• Exame ginecológico/urológico
• Avaliação laboratorial
• Ressonância Magnética Estrutural e Funcional

Hipóteses Gerais:

1. Existe um correlato morfológico do PGAD que afeta ou representa uma estrutura neuronal levando a uma percepção alterada da sensação genital (p. cistos de Tarlov, varizes, …).
2. Existe uma correlação funcional de PGAD no sistema nervoso central (SNC), indicando uma hiperfunção (excitação ou desinibição) ou hipofunção (inibição) de áreas específicas do cérebro, incluindo hipotálamo, córtex sensorial dos órgãos genitais e áreas secundárias do cérebro, centros do tronco cerebral (p. núcleos da rafe) e outros.
3. Pacientes com PGAD apresentam uma taxa elevada de tratamento farmacológico prévio com drogas que podem alterar o processamento central da percepção sexual/genital ou revelar um padrão específico de comorbidades (p. transtornos afetivos ou somatoformes) que podem predispor a outros transtornos como PGAD, transtornos de dor etc.

Resultados esperados e exploração:

O projeto proposto ajudará a identificar correlatos clínicos e neurobiológicos da excitação genital persistente (PGAD) e fornecerá

1. uma compreensão clínica, (neuro)psicológica e (neuro)biológica mais profunda do PGAD
2. ajudar a identificar os mecanismos etiopatológicos relacionados ao PGAD
3. informar os médicos e terapeutas (sexo) sobre questões de diagnóstico e alvos de tratamento promissores em PGAD derivados de medidas clínicas e experimentais abrangentes
4. estimular mais pesquisas neurobiológicas e clínicas no campo do PGAD, levando a mais cooperação e aplicações nacionais e internacionais
5. um número considerável de publicações nas principais revistas científicas e aumentar a conscientização sobre uma doença rara não apenas entre todos os médicos que lidam com problemas sexuais, mas também entre os clínicos gerais e outros.

Objetivos):

Investigação de fatores (possíveis etiológicos) associados à sintomatologia PGAD, bem como descrição de comorbidades em indivíduos com PGAD.

Análise estatística:

Os dados clínicos (psicológicos, neurológicos e ginecológicos/urológicos) são analisados ​​usando uma abordagem descritiva de frequências e valores médios de diversos achados clínicos, bem como uma comparação de grupos (pacientes versus controles saudáveis) usando as respectivas análises estatísticas, como ttests, teste qui-quadrado e outros depois de testar a distribuição normal quando necessário. Os dados MRT são analisados ​​usando software especial de última geração (SPM), incluindo comparações de grupo.

Justificativa do Tamanho da Amostra:

Este é um estudo transversal de uma doença rara. No MHH geralmente ocorrem 10 novos pacientes por ano. O investigador tenta incluir o maior número possível de pacientes e provavelmente alcançará números maiores divulgando o estudo e usando bancos de dados de casos já existentes. Devido ao número presumivelmente raro de pessoas afetadas com PGAD e às poucas publicações existentes, que são principalmente relatos de casos e ainda menos dados de ressonância magnética relacionados ao PGAD, uma computação de tamanho de amostra estatisticamente limpa não é simples. O investigador não pode se referir a estudos de ressonância magnética relacionados ao PGAD realizados anteriormente e a publicações mencionando tamanhos de amostra de PGAD. No entanto, para estudos de MRI existe trabalho metodológico investigando a confiabilidade do efeito estatístico em estudos de fMRI. Um artigo de Thirion em 2007 mostra que um tamanho de amostra entre 20 e 30 indivíduos por grupo é suficiente para detectar efeitos estatísticos. Isso também está de acordo com a prática comum em fMRI visando pelo menos 20 indivíduos por grupo, em que os resultados se tornam bastante estáveis ​​(Murphy & Garavan 2004). Assim, o investigador visa um tamanho de amostra de 25 indivíduos por grupo. Para contabilizar possíveis desistências (~10%, principalmente devido ao movimento excessivo da cabeça no scanner de ressonância magnética), planeja-se incluir aproximadamente 30 indivíduos por grupo.

Discussão dos riscos e benefícios percebidos/esperados:

Ao considerar todos os critérios de exclusão para ressonância magnética, não há riscos conhecidos para o uso de um sistema de ressonância magnética. Os testes clínicos e (neuro)psicológicos podem ser percebidos como estressantes por alguns participantes e, portanto, podem levar a um aumento temporário da pressão arterial e/ou frequência cardíaca que normalmente terminará após o teste. O exame clínico (neurológico e ginecológico/urológico) pode gerar desconforto em algumas participantes. Além do exame neurológico que pode resultar em sensações desconfortáveis ​​(p. dor menor) durante o teste ENoG e Pudendus-SEP e que normalmente termina imediatamente após o teste, o exame clínico é indolor. A coleta de sangue pode ser dolorosa e causar hematoma. A quantidade de sangue é baixa (aprox. 30ml). Qualquer dano sério ao organismo durante o exame clínico e a coleta de sangue é muito improvável.