Identificación de Factores Etiopatológicos y Clínicos en el Trastorno de Excitación Genital Persistente (iPGAD)

Todo el enfoque es de naturaleza multimodal y exploratoria, ya que hasta el momento solo se dispone de información muy limitada sobre esta enfermedad (generación de hipótesis). Además, el objetivo del estudio es caracterizar a los pacientes con PGAD en términos de su biografía (p. trauma), comorbilidades y calidad de vida.

Evaluación clínica:

• Examen psicológico/psiquiátrico
• Examinación neurológica
• Examen ginecológico/urológico
• Evaluación de laboratorio
• Resonancia Magnética Estructural y Funcional

Hipótesis generales:

1. Hay un correlato morfológico de PGAD que afecta o representa una estructura neuronal que conduce a una percepción alterada de la sensación genital (p. Quistes de Tarlov, várices,…).
2. Existe una correlación funcional de PGAD en el sistema nervioso central (SNC) que indica una hiperfunción (excitación o desinhibición) o hipofunción (inhibición) de áreas específicas del cerebro, incluido el hipotálamo, la corteza sensorial de los genitales y áreas secundarias del cerebro, centros del tronco encefálico (p. núcleos del rafe) y otros.
3. Los pacientes con PGAD muestran una tasa elevada de tratamiento farmacológico previo con fármacos que pueden alterar el procesamiento central de la percepción sexual/genital o revelar un patrón específico de enfermedades comórbidas (p. trastornos afectivos o somatomorfos) que pueden predisponer a otros trastornos como PGAD, trastornos del dolor, etc.

Resultados esperados y explotación:

El proyecto propuesto ayudará a identificar los correlatos clínicos y neurobiológicos de la excitación genital persistente (PGAD) y proporcionará

1. una comprensión clínica, (neuro)psicológica y (neuro)biológica más profunda del PGAD
2. ayudar a identificar los mecanismos etiopatológi- cos relacionados con el PGAD
3. informar a los médicos y terapeutas (sexuales) sobre problemas de diagnóstico y objetivos de tratamiento prometedores en PGAD derivados de medidas clínicas y experimentales integrales
4. estimular una mayor investigación neurobiológica y clínica en el campo de PGAD, lo que lleva a una mayor cooperación y aplicaciones nacionales e internacionales
5. un número considerable de publicaciones en las principales revistas científicas y crear conciencia sobre una enfermedad rara no solo entre todos los médicos que se ocupan de los problemas sexuales, sino también entre los médicos generales y otros.

Objetivo(s):

Investigación de factores (posibles etiológicos) asociados con la sintomatología del PGAD, así como descripción de trastornos comórbidos en sujetos con PGAD.

Análisis estadístico:

Los datos clínicos (psicológicos, neurológicos y ginecológicos/urológicos) se analizan utilizando un enfoque descriptivo de frecuencias y valores medios de diversos hallazgos clínicos, así como una comparación de grupos (pacientes versus controles sanos) utilizando análisis estadísticos respectivos, como pruebas t, prueba de chi-cuadrado y otros después de haber probado la distribución normal donde sea necesario. Los datos de MRT se analizan utilizando un software especial (SPM) de última generación que incluye comparaciones de grupos.

Justificación del tamaño de la muestra:

Este es un estudio transversal de una enfermedad rara. En MHH, generalmente ocurren 10 pacientes nuevos por año. El investigador trata de incluir a tantos pacientes como sea posible y probablemente logrará números más altos publicitando el estudio y utilizando bancos de datos de casos ya existentes. Debido al presumiblemente raro número de personas afectadas con PGAD y las muy pocas publicaciones existentes que son en su mayoría informes de casos y los aún menos datos de resonancia magnética relacionados con PGAD, no es simple calcular estadísticamente el tamaño de la muestra. El investigador no puede hacer referencia a estudios de resonancia magnética relacionados con PGAD realizados anteriormente ni a publicaciones que mencionen tamaños de muestra de PGAD. Sin embargo, para los estudios de IRM existe trabajo metodológico que investiga la confiabilidad del efecto estadístico en los estudios de IRMf. Un artículo de Thirion en 2007 muestra que un tamaño de muestra entre 20 y 30 sujetos por grupo es suficiente para detectar efectos estadísticos. Esto también está de acuerdo con la práctica común en fMRI que apunta a por lo menos 20 sujetos por grupo en los que los resultados se vuelven bastante estables (Murphy & Garavan 2004). Por lo tanto, el investigador apunta a un tamaño de muestra de 25 sujetos por grupo. Para tener en cuenta los posibles abandonos (~10 %, principalmente debido a un movimiento excesivo de la cabeza en el escáner de resonancia magnética), se planea incluir aproximadamente 30 sujetos por grupo.

Discusión de los riesgos y beneficios percibidos/esperados:

Al considerar todos los criterios de exclusión para MRI, no existen riesgos conocidos por usar un sistema de imágenes por resonancia magnética. Algunos participantes pueden percibir las pruebas clínicas y (neuro)psicológicas como estresantes y, por lo tanto, pueden provocar un aumento temporal de la presión arterial y/o la frecuencia cardíaca que normalmente terminará después de la prueba. El examen clínico (neurológico y ginecológico/urológico) puede provocar molestias en algunos participantes. Además del examen neurológico que puede dar lugar a sensaciones incómodas (p. dolor leve) durante la prueba ENoG y Pudendus-SEP y que normalmente finalizará inmediatamente después de que la prueba el examen clínico esté libre de dolor. La muestra de sangre puede ser dolorosa y provocar un hematoma. La cantidad de sangre es baja (aprox. 30 ml). Cualquier daño grave al organismo durante el examen clínico y el muestreo de sangre es muy poco probable.