意义不明的 CNV 的重新解释：5 年回顾性分析 (ReAC)

Array-CGH 是产前和产后环境中许多遗传适应症的一线技术。 它允许在常规中检测染色体重排（例如重复或删除）。 这些拷贝数变异或 CNV 的解释和分类很重要但很复杂。 它需要对科学文献背景下的变化进行系统和有条理的分析。 当这些修正不符合致病性或良性标准时，它们被称为意义不明的变异（或 VUS）。 它们占修订的很大一部分，高达 75%（Palmer 等人，2013 年）。

在大多数情况下，VUS 的检测不允许进行诊断，并且通常需要使用其他昂贵的技术。 在没有可能的遗传咨询的情况下（例如在未来怀孕的情况下），人类的影响也可能很大。 出于至少两个原因，对 VUS 进行再分析具有重大意义：(1) 第一，如果它被归类为良性，则可以结束对变体的调查，考虑其他没有别有用心的线索，并让患者放心患者关于不存在变异的致病性。 (2) 如果 VUS 最终是致病的，这就可以为患者命名疾病，指定遗传咨询，避免进一步的长期和昂贵的调查，并可能提出治疗建议。

目前，VUS 可以根据处方医生或其他医生的要求由实验室重新分析。 然而，目前还没有系统的再分析程序。

尽管这些未知含义的变化很频繁并且代表了一个重要问题，但据我们所知，尚未进行系统的数据库研究。 尽管如此，一些类似的工作已经在较短的时间内或临时开展，表明对这种方法很感兴趣（Palmer 等人，2014 年）。

事实上，确定以几种模式重新分析这些变化的兴趣似乎很重要：诊断、经济和人类。