의의를 알 수 없는 CNV의 재해석: 5년 후향적 분석 (ReAC)

Array-CGH는 산전 및 산후 환경 모두에서 많은 유전적 적응증의 최일선 기술입니다. 일상에서 염색체 재배열(예: 복제 또는 삭제)을 감지할 수 있습니다. 이러한 복제 수 변형 또는 CNV의 해석 및 분류는 필수적이지만 복잡합니다. 과학 문헌의 맥락에서 변이에 대한 체계적이고 조직적인 분석이 필요합니다. 이러한 수정이 병원성 또는 양성 기준을 충족하지 않는 경우 이를 알 수 없는 의미의 변이(또는 VUS)라고 합니다. 75%까지 수정의 상당 부분을 차지합니다(Palmer et al., 2013).

VUS의 탐지는 대부분의 경우 진단을 허용하지 않으며 종종 다른 비용이 많이 드는 기술을 사용해야 합니다. 인간의 영향은 가능한 유전적 상담이 없을 경우에도 중요할 수 있습니다(예: 미래의 임신과 관련하여). VUS의 재분석은 적어도 두 가지 이유 때문에 중요한 관심사입니다. 변종의 병원성이 없다는 환자. (2) VUS가 궁극적으로 병원성인 경우 환자의 질병 이름을 지정하고, 유전 상담을 지정하고, 추가로 길고 비용이 많이 드는 조사를 피하고 치료를 제안할 수 있습니다.

현재 VUS는 처방 의사 또는 가능한 다른 의사의 요청에 따라 검사실에서 재분석할 수 있습니다. 그러나 체계적인 재분석 절차는 현재 시행되지 않고 있다.

이러한 알 수 없는 의미의 변형이 빈번하고 중요한 문제를 나타내지만, 우리가 아는 한 체계적인 데이터베이스 연구는 수행되지 않았습니다. 그럼에도 불구하고 일부 유사한 작업이 더 짧은 기간 또는 임시로 수행되어 이러한 유형의 접근 방식에 대한 관심을 보여줍니다(Palmer et al., 2014).

사실 진단적, 경제적, 인적 등 여러 모드에서 그러한 변화를 재분석하는 관심을 결정하는 것이 필수적인 것 같습니다.