Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az ismeretlen jelentőségű CNV újraértelmezése: 5 éves retrospektív elemzés (ReAC)

2020. szeptember 29. frissítette: Laetitia LAMBERT, Central Hospital, Nancy, France

Intérêt de la réinterprétation Des CNV de Signification Inconnue Mis en évidence Par ACPA

Célunk, hogy felmérjük az ismeretlen jelentőségű CNV szisztematikus újraértelmezésének hasznosságát. Ennek a kérdésnek a vizsgálatához megvizsgáljuk az összes 2010 és 2017 között észlelt, ismeretlen jelentőségű CNV-t.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az Array-CGH egy frontvonalbeli technika számos genetikai indikációban mind prenatális, mind posztnatális környezetben. Lehetővé teszi a kromoszóma-átrendeződések (például duplikáció vagy deléció) rutinszerű kimutatását. Ezeknek a kópiaszám-változatoknak vagy CNV-knek az értelmezése és osztályozása lényeges, de összetett. A változás szisztematikus és módszeres elemzését igényli a tudományos irodalom kontextusában. Ha ezek a felülvizsgálatok nem felelnek meg sem a patogenitási, sem a jóindulatú kritériumoknak, akkor ismeretlen jelentőségű variációnak (vagy VUS-nak) nevezik őket. A revíziók jelentős hányadát, akár 75%-ot teszik ki (Palmer et al., 2013).

A VUS kimutatása a legtöbb esetben nem teszi lehetővé a diagnózis felállítását, és gyakran más, költséges technikák alkalmazását igényli. Az emberi hatás az esetleges genetikai tanácsadás hiányában is jelentős lehet (pl. egy jövőbeli terhesség kapcsán). A VUS újraelemzése legalább két okból fontos: (1) az első, ha jóindulatúnak minősül, lehetővé teszi a variáns vizsgálatának lezárását, más okok hátsó szándékok nélküli figyelembe vételét, és megnyugtatja az beteget a variáns patogenitásának hiányáról. (2) ha a VUS végső soron patogén, ez lehetővé teszi a betegség megnevezését a beteg számára, genetikai tanácsadást, elkerülhető a további hosszadalmas és költséges kivizsgálás, esetleg kezelési javaslat.

Jelenleg a VUS-t a felíró orvos vagy esetleg más orvos kérésére a laboratórium újra elemzi. Jelenleg azonban nincs szisztematikus újraelemzési eljárás.

Bár ezek az ismeretlen jelentésű változatok gyakoriak és fontos kérdést jelentenek, tudomásunk szerint nem végeztek szisztematikus adatbázis-vizsgálatot. Ennek ellenére néhány hasonló munkát végeztek rövidebb időszakon keresztül vagy eseti alapon, ami érdeklődést mutat az ilyen típusú megközelítés iránt (Palmer et al., 2014).

Valójában elengedhetetlennek tűnik meghatározni az ilyen eltérések több módozatban történő újraelemzésének érdekét: diagnosztikai, gazdasági és humán.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

282

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Általános népesség

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Aláírt hozzájárulás array-CGH-hoz (engedély egy biológiai minta megőrzésére és későbbi felhasználására a vizsgálatok folytatásához);
  • array-CGH a nancyi genetikai laboratóriumban 2010. január 1. és 2017. december 31. között (figyelembe véve a jelentés érvényesítésének dátumát);
  • Ismeretlen klinikai jelentőségű variációk azonosítása.

Kizárási kritériumok:

  • egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Kohorsz
nincs beavatkozás.
Genetikai: a CNV újraértelmezése
Az ismeretlen jelentőségű CNV újraértelmezése

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A 2010 és 2016 között VUS-ként azonosítottak szisztematikus elemzése után határozza meg a CNV-k átsorolásának általános arányát és évenkénti arányát.
Időkeret: 2019 júliusa és 2019 novembere között
A patogén változatok aránya megfelel a patogén változatok százalékos arányának az összes átsorolt ​​változat között.
2019 júliusa és 2019 novembere között

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az átsorolt ​​CNV-k között határozza meg a patogén változatok arányát;
Időkeret: 2019 júliusa és 2019 novembere között
A patogén változatok aránya megfelel a patogén változatok százalékos arányának az összes átsorolt ​​változat között.
2019 júliusa és 2019 novembere között
A kórokozókká átsorolt ​​CNV-k között határozza meg az új diagnózisok arányát;
Időkeret: 2019 júliusa és 2019 novembere között
Az új diagnózisok aránya megfelel azoknak a betegeknek, akiknél a patogenitás összefügg a patológiával az összes megoldott patogén variáns között.
2019 júliusa és 2019 novembere között
Hasonlítsa össze a CNV-k átsorolásának arányát típus szerint (törlés/duplikáció)
Időkeret: 2019 júliusa és 2019 novembere között
Az átsorolás típusát vagy deléció, vagy kromoszóma-duplikáció határozza meg
2019 júliusa és 2019 novembere között
Hasonlítsa össze a CNV méretét a változat átsorolásának típusa szerint.
Időkeret: 2019 júliusa és 2019 novembere között
bp
2019 júliusa és 2019 novembere között
Hasonlítsa össze az átsorolási arányt a betegség típusa szerint.
Időkeret: 2019 júliusa és 2019 novembere között
A következő típusú állapotokat kell figyelembe venni: prenatális/postnatális; értelmi fogyatékosság vagy idegrendszeri fejlődési rendellenesség/fejlődési rendellenesség/egyéb.
2019 júliusa és 2019 novembere között

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Central Hospital, Nancy, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Lambert Laëtitia, MD, PhD, CHRU Nancy, Lorraine University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2019. január 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2020. június 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2020. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. szeptember 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. szeptember 29.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2020. október 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2020. október 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. szeptember 29.

Utolsó ellenőrzés

2020. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • ReAC

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel