- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04575350
Reinterpretación de CNV con significado desconocido: un análisis retrospectivo de 5 años (ReAC)
Intérêt de la réinterprétation Des CNV de Signification Inconnue Mis en évidence Par ACPA
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Array-CGH es una técnica de primera línea en muchas indicaciones genéticas tanto en entornos prenatales como posnatales. Permite la detección de reordenamientos cromosómicos (duplicación o deleción por ejemplo) en rutina. La interpretación y clasificación de estas variaciones del número de copias o CNVs es esencial pero compleja. Requiere un análisis sistemático y metódico de la variación en el contexto de la literatura científica. Cuando estas revisiones no cumplen con los criterios de patogenicidad o benignidad, se las denomina variación de significado desconocido (o VUS). Representan una proporción significativa de las revisiones hasta el 75% (Palmer et al., 2013).
La detección de VUS no permite, en la mayoría de los casos, un diagnóstico y, a menudo, requiere el uso de otras técnicas costosas. El impacto humano también puede ser significativo en ausencia de un posible asesoramiento genético (p. ej., en el contexto de un futuro embarazo). El reanálisis de una VUS es de gran interés por lo menos por dos razones: (1) la primera, si se clasifica como benigna, permite cerrar la investigación de la variante, considerar otras pistas sin motivos ocultos y tranquilizar a la paciente sobre la ausencia de patogenicidad de la variante. (2) si el VUS es finalmente patógeno, esto permite nombrar la enfermedad para el paciente, especificar el consejo genético, evitar una investigación más larga y costosa y posiblemente proponer un tratamiento.
Actualmente, el laboratorio puede volver a analizar VUS a pedido del médico que prescribe o posiblemente de otro médico. Sin embargo, actualmente no existe ningún procedimiento de reanálisis sistemático.
Aunque estas variaciones de significados desconocidos son frecuentes y representan un problema importante, hasta donde sabemos, no se ha llevado a cabo ningún estudio sistemático de bases de datos. Sin embargo, se han llevado a cabo algunos trabajos similares durante un período más corto o ad hoc, lo que muestra un interés en este tipo de enfoque (Palmer et al., 2014).
En efecto, parece fundamental determinar el interés de reanalizar dichas variaciones en varias modalidades: diagnóstica, económica y humana.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nancy, Francia
- Lorraine University
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento firmado para array-CGH (autorización para la conservación de una muestra biológica y su posterior uso para continuar investigaciones);
- array-CGHrealizado en el laboratorio de genética de Nancy entre el 1 de enero de 2010 y el 31 de diciembre de 2017 (considerando la fecha de validación del informe);
- Identificación de variaciones de significado clínico desconocido.
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo
Sin intervención.
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Reinterpretación de CNV de significado desconocido
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Definir la tasa global y por año de reclasificación de CNVs luego del análisis sistemático de todas las identificadas como VUS entre 2010 y 2016.
Periodo de tiempo: entre julio 2019 y noviembre 2019
|
La proporción de variantes patogénicas corresponderá al porcentaje de variantes patogénicas entre todas las variantes reclasificadas.
|
entre julio 2019 y noviembre 2019
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Entre las CNV reclasificadas, definir la proporción de variantes patogénicas;
Periodo de tiempo: entre julio 2019 y noviembre 2019
|
La proporción de variantes patogénicas corresponderá al porcentaje de variantes patogénicas entre todas las variantes reclasificadas.
|
entre julio 2019 y noviembre 2019
|
Entre las CNV reclasificadas como patógenos, definir la proporción de nuevos diagnósticos;
Periodo de tiempo: entre julio 2019 y noviembre 2019
|
La proporción de nuevos diagnósticos corresponde a la proporción de pacientes en los que la patogenicidad está relacionada con la patología entre todas las variantes patogénicas resueltas.
|
entre julio 2019 y noviembre 2019
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Comparar la tasa de reclasificación de CNVs por tipo (supresión/duplicación)
Periodo de tiempo: entre julio 2019 y noviembre 2019
|
El tipo de reclasificación se define por deleción o por duplicación cromosómica.
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entre julio 2019 y noviembre 2019
|
Comparar el tamaño de la CNV según el tipo de reclasificación de la variante.
Periodo de tiempo: entre julio 2019 y noviembre 2019
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en pb
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entre julio 2019 y noviembre 2019
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Comparar la tasa de reclasificación por tipo de enfermedad.
Periodo de tiempo: entre julio 2019 y noviembre 2019
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Se considerarán los siguientes tipos de condiciones: prenatal/postnatal; discapacidad intelectual o trastorno del neurodesarrollo/malformación/otros.
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entre julio 2019 y noviembre 2019
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lambert Laëtitia, MD, PhD, CHRU Nancy, Lorraine University
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ReAC
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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