未知の重要性を持つ CNV の再解釈: 5 年間のレトロスペクティブ分析 (ReAC)

Array-CGH は、出生前および出生後の両方の設定における多くの遺伝的適応症における最前線の技術です。 これにより、ルーチンでの染色体再編成 (重複や欠失など) の検出が可能になります。 これらのコピー数のバリエーションまたは CNV の解釈と分類は不可欠ですが、複雑です。 それには、科学文献の文脈における変動の体系的かつ系統的な分析が必要です。 これらのリビジョンが病原性または良性の基準を満たさない場合、それらは重要性が不明なバリエーション (または VUS) と呼ばれます。 それらは改訂のかなりの割合を占め、最大 75% を占めます (Palmer et al., 2013)。

VUS の検出は、ほとんどの場合、診断を可能にせず、多くの場合、費用のかかる他の技術を使用する必要があります。 人間への影響は、遺伝カウンセリングの可能性がない場合にも重大である可能性があります（例えば、将来の妊娠の状況において）。 VUS の再分析は、少なくとも 2 つの理由で大きな関心を集めています。(1) 1 つ目は、それが良性と分類された場合、バリアントの調査を終了し、下心なしに他のリードを検討し、患者を安心させることができます。バリアントの病原性の欠如についての患者。 （2）VUSが最終的に病原性である場合、これにより、患者の病気に名前を付け、遺伝カウンセリングを指定し、さらに長く費用のかかる調査を回避し、おそらく治療を提案することが可能になります.

現在、VUS は、処方医または場合によっては別の医師の要請に応じて検査室で再分析することができます。 ただし、体系的な再分析手順は現在実施されていません。

これらの未知の意味のバリエーションは頻繁に発生し、重要な問題を表していますが、私たちの知る限り、体系的なデータベース研究は行われていません。 それにもかかわらず、いくつかの同様の作業が短期間またはアドホックに実行されており、このタイプのアプローチへの関心が示されています (Palmer et al., 2014)。

実際、そのような変動をいくつかのモード（診断、経済、および人間）で再分析することの関心を決定することが不可欠であるように思われます。