Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Reinterpretacja CNV o nieznanym znaczeniu: 5-letnia analiza retrospektywna (ReAC)

29 września 2020 zaktualizowane przez: Laetitia LAMBERT, Central Hospital, Nancy, France

Intérêt de la réinterprétation Des CNV de Signification Inconnue Mis en évidence Par ACPA

Naszym celem jest ocena przydatności systematycznej reinterpretacji CNV o nieznanym znaczeniu. Aby zbadać to pytanie, zbadamy wszystkie CNV o nieznanym znaczeniu wykryte w latach 2010-2017.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Array-CGH jest techniką pierwszej linii w wielu wskazaniach genetycznych zarówno w warunkach prenatalnych, jak i postnatalnych. Umożliwia rutynowe wykrywanie rearanżacji chromosomów (na przykład duplikacji lub delecji). Interpretacja i klasyfikacja tych zmian liczby kopii lub CNV jest niezbędna, ale złożona. Wymaga to systematycznej i metodycznej analizy zmienności w kontekście literatury naukowej. Kiedy te rewizje nie spełniają kryteriów patogeniczności lub łagodności, określa się je jako zmiany o nieznanym znaczeniu (lub VUS). Stanowią one znaczną część poprawek do 75% (Palmer i in., 2013).

Wykrycie VUS w większości przypadków nie pozwala na postawienie diagnozy i często wymaga zastosowania innych, kosztownych technik. Wpływ człowieka może być również znaczący w przypadku braku ewentualnego poradnictwa genetycznego (np. w kontekście przyszłej ciąży). Ponowna analiza VUS ma duże znaczenie z co najmniej dwóch powodów: (1) pierwszy, jeśli zostanie sklasyfikowany jako łagodny, umożliwia zamknięcie badania wariantu, rozważenie innych tropów bez ukrytych motywów i uspokojenie pacjenta pacjenta o braku chorobotwórczości wariantu. (2) jeśli VUS jest ostatecznie patogenny, umożliwia to nazwanie choroby dla pacjenta, określenie poradnictwa genetycznego, uniknięcie dalszych długich i kosztownych badań i ewentualnie zaproponowanie leczenia.

Obecnie VUS może być ponownie analizowany przez laboratorium na prośbę lekarza przepisującego lek lub ewentualnie innego lekarza. Jednak obecnie nie istnieje żadna systematyczna procedura ponownej analizy.

Chociaż te odmiany nieznanych znaczeń są częste i stanowią ważny problem, według naszej wiedzy nie przeprowadzono systematycznego badania baz danych. Niektóre podobne prace przeprowadzono jednak w krótszym okresie lub na zasadzie ad hoc, wykazując zainteresowanie tego typu podejściem (Palmer i in., 2014).

Istotne wydaje się bowiem określenie zainteresowania ponowną analizą takich zmienności w kilku trybach: diagnostycznym, ekonomicznym i ludzkim.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

282

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nancy, Francja
        • Lorraine University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Ogólna populacja

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Podpisana zgoda na macierz-CGH (zezwolenie na konserwację próbki biologicznej i jej późniejsze wykorzystanie do dalszych badań);
  • array-CGH wykonane w laboratorium genetycznym w Nancy w okresie od 1 stycznia 2010 r. do 31 grudnia 2017 r. (z uwzględnieniem daty walidacji raportu);
  • Identyfikacja zmian o nieznanym znaczeniu klinicznym.

Kryteria wyłączenia:

  • nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta
bez interwencji.
Genetyczny: reinterpretacja CNV
Reinterpretacja CNV o nieznanym znaczeniu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określ ogólny wskaźnik i roczny przeklasyfikowanie CNV po systematycznej analizie wszystkich zidentyfikowanych jako VUS w latach 2010-2016.
Ramy czasowe: od lipca 2019 do listopada 2019
Odsetek wariantów patogennych będzie odpowiadał odsetkowi wariantów patogennych wśród wszystkich przeklasyfikowanych wariantów.
od lipca 2019 do listopada 2019

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wśród przeklasyfikowanych CNV zdefiniuj odsetek wariantów patogennych;
Ramy czasowe: od lipca 2019 do listopada 2019
Odsetek wariantów patogennych będzie odpowiadał odsetkowi wariantów patogennych wśród wszystkich przeklasyfikowanych wariantów.
od lipca 2019 do listopada 2019
Wśród CNV przeklasyfikowanych jako patogeny określ odsetek nowych rozpoznań;
Ramy czasowe: od lipca 2019 do listopada 2019
Odsetek nowych rozpoznań odpowiada odsetkowi pacjentów, u których patogeniczność jest związana z patologią wśród wszystkich rozwiązanych wariantów patogennych.
od lipca 2019 do listopada 2019
Porównaj wskaźnik reklasyfikacji CNV według typu (usunięcie/duplikacja)
Ramy czasowe: od lipca 2019 do listopada 2019
Typ reklasyfikacji jest definiowany przez delecję lub duplikację chromosomów
od lipca 2019 do listopada 2019
Porównaj wielkość CNV według typu reklasyfikacji wariantu.
Ramy czasowe: od lipca 2019 do listopada 2019
w bp
od lipca 2019 do listopada 2019
Porównaj wskaźnik reklasyfikacji według typu choroby.
Ramy czasowe: od lipca 2019 do listopada 2019
Rozważane będą następujące rodzaje stanów: prenatalne/postnatalne; niepełnosprawność intelektualna lub zaburzenie neurorozwojowe/wady rozwojowe/inne.
od lipca 2019 do listopada 2019

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Lambert Laëtitia, MD, PhD, CHRU Nancy, Lorraine University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 czerwca 2020

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 czerwca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 września 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 września 2020

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

5 października 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

5 października 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 września 2020

Ostatnia weryfikacja

1 września 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ReAC

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na reinterpretacja CNV

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lebanon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj