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囊的基因表达和 DNA 变异分析以确定腹股沟斜疝的病理生理学

2020年11月21日 更新者:Oguz Kizilkaya、Trakya University

该项目的目的是表明在间接腹股沟疝囊中,至少一个 GATA6 和 T-box 转录因子 3 (TBX3) 基因的基因表达水平发生变化,从而揭示该通路导致囊闭合通路出现错误.

腹股沟斜疝是人类健康的重要病症,因为它在社区中很常见,可导致危及生命或永久丧失功能。 此外,由于治疗是通过手术进行的,因此在并发症和费用方面应谨慎管理患者的随访和治疗过程。 通过解释这种疾病发生的机制,将在人类健康和科学发展方面采取重要步骤。 此外,要收集的数据可能会为腹股沟疝的治疗开辟新的视野。

20名腹股沟疝患者连续申请到Trakya大学医学院小儿外科和20名包皮环切术患者作为对照组将被纳入研究。

研究概览

详细说明

腹股沟斜疝是在国家和国际研究中广泛研究的病理之一,因为它在社区中的患病率很高,并且会危及生命或永久丧失功能。 然而,关于这种疾病的病因尚未达成共识并已达成共识。

研究人员认为,该研究将有助于解释上述疾病的形成机制。 考虑到这种疾病的高患病率及其危及生命的可能性,研究人员预计,对土耳其人群相关基因的分析将为公众健康做出重大贡献。 在文献中,对中国人群中 GATA6 SNP 的分析随后将某些多态性与间接腹股沟疝相关联。 也有人指出 TBX3 基因病理学可能与腹股沟疝有关。

然而,文献中没有关于这些基因的阴道突未闭表达水平的研究。 目前还没有关于这些基因在土耳其人群中的 SNP 分析的研究。 由于这些原因,土耳其社会首次对特定基因进行表达/SNP 分析将对科学知识做出额外的贡献。 正如研究中明确指出的那样,对腹股沟斜疝进行药物治疗可能会改变儿科外科界对腹股沟斜疝的治疗方法。 为了进行医学治疗,必须清楚地揭示疾病的形成途径和遗传起源。

调查已知参与结缔组织稳态的 GATA6 和 TBX3 基因与间接腹股沟疝形成机制的关系,将有助于文献研究,并且对于揭示这些疾病的治疗是否有效具有重要意义将来可以在医学上进行。

该研究旨在揭示由于至少一个 GATA6 和 TBX3 基因中的 S​​NP 导致的间接腹股沟疝囊中的基因表达水平,从而导致囊闭合途径中的错误。 研究假设;据称,腹股沟疝患者的囊中 GATA6 和 TBX3 的至少一种基因表达水平发生了改变。

这项研究的主要目标是;确定从腹股沟斜疝患者获得的囊中 GATA6 和 TBX3 基因表达水平。 次要目标是研究这些患者白细胞中的 SNP,并研究我们关于这些疾病的假设中的遗传因素是否受作为转录因子的不同基因的调节。

考虑到腹股沟斜疝会带来重大的健康风险,尤其是对儿童而言,预计获得的结果可能有助于澄清病因和手术以外的非侵入性方法。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

40

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

      • Edirne、火鸡、22030
        • Trakya University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 18年 (成人、孩子)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

男性

取样方法

概率样本

研究人群

所有向 Trakya 大学医院儿科外科诊所提出申请且符合纳入标准且其法定代表同意被纳入研究的患者。

描述

纳入标准:

  • 接受参加研究
  • 小儿年龄
  • 无其他全身/先天性疾病的孤立性腹股沟斜疝患者
  • 要求包皮环切术且无其他全身性/先天性疾病的患者

排除标准:

  • 患有任何综合征疾病的患者
  • 尿道下裂患者
  • 睾丸未降患者
  • 脐疝患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
疝
计划接受常规腹股沟斜疝修补手术的患者
样品的 mRNA 表达和 SNP 分析
用于 SNP 分析的外周血采样
控制
计划接受常规包皮环切手术的患者
样品的 mRNA 表达和 SNP 分析
用于 SNP 分析的外周血采样

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
基因表达和单核苷酸多态性分析
大体时间:完成研究后最多 3 个月
确定组间信使核糖核酸 (mRNA) 表达水平的多样性和可能的​​单核苷酸多态性 (SNP)
完成研究后最多 3 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Oguz Kizilkaya、Trakya University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年10月22日

初级完成 (实际的)

2020年11月1日

研究完成 (预期的)

2020年11月20日

研究注册日期

首次提交

2020年11月2日

首先提交符合 QC 标准的

2020年11月11日

首次发布 (实际的)

2020年11月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年11月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年11月21日

最后验证

2020年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

不

IPD 计划说明

目前没有共享数据的计划,但在发布过程完成后可能会共享数据。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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