Pussien geeniekspression ja DNA:n variaatioiden analyysi epäsuoran nivustyrän patofysiologian tunnistamiseksi

Epäsuora nivustyrä on yksi kansallisissa ja kansainvälisissä tutkimuksissa laajalti tutkituista patologioista, koska se on laajalti esiintynyt yhteisössä ja se on hengenvaarallinen tai pysyvä toimintakyvytön menetys. Tämän taudin etiologiasta ei kuitenkaan ole saavutettu mitään, ja yksimielisyys on saavutettu.

Tutkijat uskovat, että tutkimus auttaa selittämään mainitun taudin muodostumismekanismeja. Ottaen huomioon tämän taudin korkean esiintyvyyden ja sen hengenvaarallisuuden, tutkijat odottavat, että Turkin väestön asiaankuuluvien geenien analyysi edistää merkittävästi kansanterveyttä. Kirjallisuudessa Kiinan väestön GATA6 SNP:iden analyysi on sittemmin yhdistänyt tiettyjä polymorfismeja epäsuoraan nivustyrään. On myös todettu, että TBX3-geenipatologiat voivat liittyä nivustyrään.

Kirjallisuudessa ei kuitenkaan ole tutkimusta näiden geenien patent processus vaginalis -ekspressiotasoista. Ei ole tutkimusta näiden geenien SNP-analyysistä Turkin väestössä. Näistä syistä ensimmäinen kerta, kun määriteltyjen geenien ilmentymis-/SNP-analyysi suoritetaan turkkilaisessa yhteiskunnassa, antaa lisäpanoksen tieteelliseen tietoon. Kuten tutkimuksissa selkeästi todettiin, epäsuoran nivustyrän lääketieteellisen hoidon toteuttaminen voi muuttaa lastenkirurgisen yhteisön suhtautumista epäsuoraan nivustyrään. Jotta sairaanhoitoa voidaan suorittaa, taudin muodostumisreitit ja geneettinen alkuperä on paljastettava selvästi.

GATA6- ja TBX3-geenien, joiden tiedetään osallistuvan sidekudoksen homeostaasiin, ja epäsuoran nivustyrän muodostumismekanismien välisen suhteen tutkiminen edistää kirjallisuuden tutkimuksia ja on tärkeää sen selvittämisen kannalta, onko näiden sairauksien hoito voidaan suorittaa lääketieteellisesti tulevaisuudessa.

Tutkimuksen tavoitteena on paljastaa, että geenin ilmentymistasot epäsuorassa nivustyräpussissa johtuvat SNP:istä ainakin yhdessä GATA6- ja TBX3-geeneistä, mikä aiheuttaa virheen pussin sulkeutumisreitissä. Tutkimuksen hypoteesi; On todettu, että ainakin yhden GATA6:n ja TBX3:n geenin ilmentymistasot nivustyräpotilaiden pusseissa ovat muuttuneet.

Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on; GATA6- ja TBX3-geenin ilmentymisen tason määrittäminen epäsuoralta nivustyräpotilailta saaduissa pusseissa. Toissijaisena tavoitteena on tutkia SNP:itä näiden potilaiden leukosyyteissä ja selvittää, säätelevätkö hypoteesimme geneettiset elementit näissä sairauksissa erilaisten transkriptiotekijöinä toimivien geenien toimesta.

Ottaen huomioon, että epäsuora nivustyrä aiheuttaa merkittäviä terveysriskejä erityisesti lapsilla, on odotettavissa, että saavutettavat tulokset voivat auttaa selventämään etiologiaa ja muita ei-invasiivisia menetelmiä kuin leikkausta.