Genová exprese a analýza variací DNA váčků k identifikaci patofyziologie nepřímé tříselné kýly

Nepřímá tříselná kýla je jednou z patologií, která je široce zkoumána v národních a mezinárodních studiích kvůli její vysoké prevalenci v komunitě a její život ohrožující nebo trvalé ztrátě funkce. Nebylo však dosaženo žádného bodu ohledně etiologie tohoto onemocnění a bylo dosaženo konsenzu.

Vědci věří, že studie přispěje k vysvětlení mechanismů vzniku zmíněného onemocnění. Vzhledem k vysoké prevalenci tohoto onemocnění a jeho potenciálu k ohrožení života vyšetřovatelé předpokládají, že analýza relevantních genů pro tureckou populaci významně přispěje k veřejnému zdraví. V literatuře analýza GATA6 SNP v čínské populaci následně spojovala určité polymorfismy s nepřímou tříselnou kýlou. Bylo také uvedeno, že patologie genu TBX3 mohou být spojeny s tříselnou kýlou.

V literatuře však neexistuje žádná studie o hladinách exprese těchto genů v procesu patentu processus vaginalis. Neexistuje žádná studie o analýze SNP těchto genů v turecké populaci. Z těchto důvodů bude první provedení analýzy exprese/SNP specifikovaných genů v turecké společnosti dalším příspěvkem k vědeckým poznatkům. Jak je ve studiích jasně uvedeno, zavedení medikamentózní léčby nepřímé tříselné kýly může změnit přístup dětské chirurgické komunity k nepřímé tříselné kýle. Aby mohla být provedena lékařská léčba, musí být jasně odhaleny cesty vzniku a genetický původ onemocnění.

Zkoumání vztahu genů GATA6 a TBX3, o nichž je známo, že se podílejí na homeostáze pojivové tkáně, s mechanismy vzniku nepřímé tříselné kýly, přispěje ke studiím v literatuře a je důležité z hlediska odhalení, zda léčba těchto onemocnění lze v budoucnu provádět lékařsky.

Cílem studie je odhalit, že hladiny genové exprese v nepřímých inguinálních kýlních váčcích v důsledku SNP v alespoň jednom z genů GATA6 a TBX3, což způsobuje chybu v cestě uzavření vaku. Hypotéza studie; Uvádí se, že hladiny genové exprese alespoň jednoho z GATA6 a TBX3 ve vacích u pacientů s tříselnou kýlou jsou změněny.

Primárním cílem této studie je; Stanovit úroveň exprese genů GATA6 a TBX3 ve vacích získaných od pacientů s nepřímou tříselnou kýlou. Sekundárním cílem je prozkoumat SNP v leukocytech těchto pacientů a zjistit, zda genetické elementy v naší hypotéze u těchto onemocnění jsou regulovány různými geny působícími jako transkripční faktory.

Vzhledem k tomu, že nepřímá tříselná kýla představuje značná zdravotní rizika, zejména u dětí, lze předpokládat, že získané výsledky mohou přispět k objasnění etiologie a neinvazivních metod jiných než chirurgie.