Expresión génica y análisis de variación de ADN de sacos para identificar la fisiopatología de la hernia inguinal indirecta

La hernia inguinal indirecta es una de las patologías más investigadas en estudios nacionales e internacionales por su alta prevalencia en la comunidad y su riesgo vital o pérdida permanente de la función. Sin embargo, no se ha llegado a ningún punto respecto a la etiología de esta enfermedad y se ha llegado a un consenso.

Los investigadores creen que el estudio contribuirá a la explicación de los mecanismos de formación de la mencionada enfermedad. Teniendo en cuenta la alta prevalencia de esta enfermedad y su potencial de amenaza para la vida, los investigadores anticipan que el análisis de los genes relevantes para la población turca hará contribuciones significativas a la salud pública. En la literatura, el análisis de los SNP de GATA6 en la población china ha asociado posteriormente ciertos polimorfismos con la hernia inguinal indirecta. También se ha afirmado que las patologías del gen TBX3 pueden estar asociadas con la hernia inguinal.

Sin embargo, no existe ningún estudio en la literatura sobre los niveles de expresión de estos genes. No hay ningún estudio sobre el análisis SNP de estos genes en la población turca. Por estas razones, la primera vez que se lleve a cabo el análisis de expresión/SNP de los genes especificados en la sociedad turca supondrá una contribución adicional al conocimiento científico. Como se indica claramente en los estudios, la implementación del tratamiento médico de la hernia inguinal indirecta puede cambiar el enfoque de la comunidad quirúrgica pediátrica hacia la hernia inguinal indirecta. Para que se lleve a cabo el tratamiento médico, se deben revelar claramente las vías de formación y los orígenes genéticos de la enfermedad.

Investigar la relación de los genes GATA6 y TBX3, que se sabe que están involucrados en la homeostasis del tejido conjuntivo, con los mecanismos de formación de hernias inguinales indirectas, contribuirá a los estudios en la literatura y es importante en términos de revelar si el tratamiento de estas enfermedades se puede realizar médicamente en el futuro.

El estudio tiene como objetivo revelar que los niveles de expresión génica en los sacos herniarios inguinales indirectos se deben a SNP en al menos uno de los genes GATA6 y TBX3, lo que provoca un error en la vía de cierre del saco. La hipótesis del estudio; Se afirma que los niveles de expresión génica de al menos uno de GATA6 y TBX3 en los sacos de pacientes con hernia inguinal están alterados.

El objetivo principal de este estudio es; Determinar el nivel de expresión de los genes GATA6 y TBX3 en sacos obtenidos de pacientes con hernia inguinal indirecta. El objetivo secundario es investigar los SNP en los leucocitos de estos pacientes e investigar si los elementos genéticos de nuestra hipótesis en estas enfermedades están regulados por diferentes genes que actúan como factores de transcripción.

Teniendo en cuenta que la hernia inguinal indirecta presenta importantes riesgos para la salud, especialmente en niños, se prevé que los resultados que se obtengan pueden contribuir al esclarecimiento de la etiología y métodos no invasivos distintos de la cirugía.