Ekspresja genów i analiza zmienności DNA worków w celu identyfikacji patofizjologii pośredniej przepukliny pachwinowej

Pośrednia przepuklina pachwinowa jest jedną z patologii, która jest szeroko badana w badaniach krajowych i międzynarodowych ze względu na dużą częstość występowania w społeczności i zagrażającą życiu lub trwałą utratę funkcji. Jednak nie osiągnięto żadnego punktu dotyczącego etiologii tej choroby i osiągnięto konsensus.

Badacze są przekonani, że badanie przyczyni się do wyjaśnienia mechanizmów powstawania wspomnianej choroby. Biorąc pod uwagę wysoką częstość występowania tej choroby i jej potencjalne zagrożenie życia, badacze przewidują, że analiza odpowiednich genów dla populacji tureckiej wniesie znaczący wkład w zdrowie publiczne. W literaturze analiza SNP GATA6 w populacji chińskiej powiązała następnie pewne polimorfizmy z pośrednią przepukliną pachwinową. Stwierdzono również, że patologie genu TBX3 mogą być związane z przepukliną pachwinową.

Jednak w literaturze nie ma badań na temat poziomów ekspresji tych genów w opatentowanym wyrostku pochwowym. Nie ma badań dotyczących analizy SNP tych genów w populacji tureckiej. Z tych powodów po raz pierwszy przeprowadzona zostanie analiza ekspresji / SNP określonych genów w społeczeństwie tureckim, co będzie stanowiło dodatkowy wkład w wiedzę naukową. Jak wyraźnie stwierdzono w badaniach, wdrożenie leczenia farmakologicznego przepuklin pachwinowych pośrednich może zmienić podejście środowiska chirurgów dziecięcych do przepuklin pachwinowych pośrednich. Aby leczenie medyczne mogło zostać przeprowadzone, należy jednoznacznie ujawnić ścieżki powstawania i genetyczną genezę choroby.

Zbadanie związku genów GATA6 i TBX3, o których wiadomo, że biorą udział w homeostazie tkanki łącznej, z mechanizmami powstawania pośredniej przepukliny pachwinowej, przyczyni się do badań w piśmiennictwie i jest istotne z punktu widzenia ujawnienia, czy leczenie tych chorób można wykonać medycznie w przyszłości.

Badanie ma na celu ujawnienie, że poziomy ekspresji genów w pośrednich workach przepuklin pachwinowych spowodowane są SNP w co najmniej jednym z genów GATA6 i TBX3, powodując w ten sposób błąd w ścieżce zamykania worka. Hipoteza badania; Stwierdzono, że poziomy ekspresji genów co najmniej jednego z GATA6 i TBX3 w workach pacjentów z przepukliną pachwinową są zmienione.

Głównym celem tego badania jest; Określenie poziomu ekspresji genów GATA6 i TBX3 w workach pobranych od pacjentów z pośrednią przepukliną pachwinową. Drugim celem jest zbadanie SNP w leukocytach tych pacjentów i zbadanie, czy elementy genetyczne w naszej hipotezie w tych chorobach są regulowane przez różne geny działające jako czynniki transkrypcyjne.

Biorąc pod uwagę, że przepuklina pachwinowa pośrednia stanowi duże zagrożenie dla zdrowia, zwłaszcza u dzieci, przewiduje się, że uzyskane wyniki mogą przyczynić się do wyjaśnienia etiologii i innych niż zabieg chirurgiczny metod nieinwazyjnych.