新加坡肿瘤人群的家族史

精准医学在临床护理中的价值越来越明显。 没有比肿瘤学领域更清楚这一点的了。 认识到遗传学在临床护理中的价值，新加坡国家癌症中心 (NCCS) 于 2006 年建立了癌症遗传学服务。 该服务通过监督被发现患有遗传性癌症综合征的患者的护理并就基因检测在癌症护理中的适当、有针对性的作用向临床肿瘤学家提供咨询，在 NCCS 中发挥了重要作用。 虽然 NCCS 内的所有临床医生都可以使用癌症遗传学服务，但随着对遗传学如何在癌症和癌症治疗中发挥作用的理解不断加深和发展，关于何时请求咨询并没有明确、一致的指导方针。 这导致服务的过度利用和利用不足，一些不需要服务的患者被转诊，而其他人则错过了他们的护理，这些患者的护理将受益于癌症遗传学家的专业知识。

为了解决护理中的这些不一致问题，研究小组建议进一步开发和评估杜克大学开发的精准医学软件程序 MeTree 在 NCCS 乳腺癌诊所内的实施情况。 MeTree 是一种面向患者的基于家族史的风险评估工具和临床决策辅助工具，由杜克大学应用基因组学和精准医学中心 (CAGPM) 的研究人员开发。 MeTree 的最初目的是帮助临床医生根据一系列常见病症（包括癌症）的临床和家族健康史 (FHH) 因素来识别风险高于人群的患者，并提供临床决策支持 (CDS)基于美国通用预防和筛查指南的具体建议。MeTree 已经过全面测试和验证，目前正在通过 NHGRI 的 IGNITE 网络提供大量合作赠款，在美国五个医疗保健系统中实施。2-7 Orlando 博士是这项研究的共同 PI，Wu 博士担任现场 PI。

通过博士的努力。 Wu 和 Orlando 等人最近在杜克大学和新加坡国家心脏中心 (NHCS) 之间签署了一项研究协议，允许在心血管流行病学研究、Biobank 研究（MeTree-Biobank 试点）中测试 MeTree。 Biobank 研究为 SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM) 开发的 SPECTRA 健康人口数据库提供数据。 SPECTRA 旨在收集 5,000 名健康新加坡人的详细表型和基因组信息。 MeTree 将用于收集 Biobank 参与者的详细 FHH。 此次合作是 CAGPM 和 PRISM 之间更大伙伴关系的一部分，旨在进一步发展跨机构合作。 目前正在进行 Biobank 研究的注册，并于 2017 年 6 月开始将 MeTree 纳入数据采集流程。

该提案利用了 SingHealth 内已经开始探索 MeTree 具有临床意义的应用的更大规模协作工作。 虽然 MeTree 已被证明在美国的初级保健诊所具有临床有效性，但 SingHealth 的肿瘤学家有兴趣利用 MeTree 的风险评估功能来建立更有组织、标准化和系统的信息收集流程，以加强癌症管理并最大限度地提高精准医学的进步造福于癌症患者。 因此，主要研究人员与 SingHealth 肿瘤学家 Ngeow 博士合作，提议通过以下两个目标探索、开发和试验原型 MeTree 癌症模块：

具体目标 1：在 MeTree 中创建乳腺癌临床决策支持模块 具体目标 2：在 SingHealth 的临床环境中验证和试点乳腺癌临床决策支持模块。

方法 具体目标 1：在 MeTree 中创建乳腺癌临床决策支持模块。 该原型将关注乳腺癌，作为一个示范案例，由于患病率很高，风险评估的价值已经确立，MeTree 已经评估了家族性和遗传性两种形式的风险。 为实现这一目标，研究人员将与 NCCS 癌症遗传学服务负责人 Joanne Ngeow 博士合作，了解肿瘤诊所当前的风险评估实践，找出满足新加坡风险评估指南的差距和低效率，并调整 MeTree 以促进采用基于指南的护理。 将评估风险评估的所有方面，从收集正确类型的数据到理解每个风险评估结果所遵循的适当临床行动。 目标将是：1) 为患者和提供者制定一个 MeTree 整合计划，以优化其价值，2) 酌情将额外的数据元素和风险算法纳入 MeTree，3) 为患者及其他们的患者提供量身定制的临床决策支持肿瘤学家，以促进基因测试的适当排序和解释。 博士。 Wu、Orlando 和 Ngeow 将在所有三个步骤上共同努力，Ngeow 博士在 SingHealth 的遗传学和肿瘤学专业知识对于确保团队开发出满足 SingHealth 肿瘤学家需求的有用且简便的工具至关重要。

可交付成果 这些努力将提供一个乳腺癌临床决策支持模块，该模块已准备好在乳腺癌临床环境中进行实施测试。 它将成为一个模型，可以在该模型上构建、测试和实施其他癌症 CDS 模块。

具体目标 2：在 SingHealth 的临床环境中验证和试点乳腺癌临床决策支持模块。 为了评估乳腺癌临床决策支持模块的可行性和潜在临床效用，研究人员将在 NCCS 癌症遗传学诊所和一个额外的乳腺癌外科诊所进行混合方法混合 II 型实施有效性试点。 这个为期 12 周的试点的结果将告知其对临床护理的潜在影响以及如何进一步优化它以实现更广泛的临床整合。