Családtörténet egy szingapúri onkológiai populációban

A precíziós orvoslás jelentősége a klinikai ellátásban egyre nyilvánvalóbbá válik. Ez sehol sem egyértelműbb, mint az onkológia területén. A genetika klinikai ellátásban betöltött értékének elismerésével a Szingapúri Nemzeti Rákkutató Központ (NCCS) 2006-ban rákgenetikai szolgálatot hozott létre. Ez a szolgáltatás értékes funkciót tölt be az NCCS-en belül azáltal, hogy felügyeli az örökletes rákszindrómában szenvedő betegek ellátását, és konzultációt nyújt klinikai onkológusoknak a genetikai vizsgálat megfelelő, célzott szerepéről a rákellátásban. Míg a rákgenetikai szolgáltatás az NCCS-en belüli összes klinikus számára elérhető, folyamatosan bővülő és fejlődő ismeretekkel rendelkezik arról, hogy a genetika hogyan játszik szerepet a rák és a rák kezelésében, nincsenek egyértelmű, következetes iránymutatások arra vonatkozóan, hogy mikor kell konzultációt kérni. Ez a szolgáltatások túl- és alulkihasználásához vezet, mivel egyes betegeket beutalnak, akiknek nincs rájuk szüksége, másokat pedig kihagynak, akiknek az ellátásában egy rákgenetikus szakértelme hasznos lenne.

Az ellátásban tapasztalható ezen ellentmondások orvoslása érdekében a kutatócsoport azt javasolja, hogy tovább fejlesszék és értékeljék a Duke által kifejlesztett precíziós gyógyszerszoftver, a MeTree megvalósítását az NCCS emlőrákklinikáin belül. A MeTree egy, a Duke Alkalmazott Genomikai és Precíziós Orvostudományi Központ (CAGPM) kutatói által kifejlesztett, a betegekkel szembesülő, családtörténeten alapuló kockázatelemző eszköz és klinikai döntési segédeszköz. A MeTree kezdeti célja az volt, hogy segítse a klinikusokat a populációnál nagyobb kockázatú betegek azonosításában, számos klinikai és családi egészségügyi anamnézis (FHH) tényező alapján számos gyakori állapot (beleértve a rákot is), és klinikai döntéstámogatást (CDS) nyújtson. konkrét ajánlások a megelőzésre és a szűrésre vonatkozó általános amerikai irányelveken alapulnak. A MeTree-t alaposan tesztelték és validálták, és jelenleg öt amerikai egészségügyi rendszerben valósítják meg, az NHGRI IGNITE hálózatán keresztül nyújtott nagy együttműködési támogatás révén.2-7 Dr. Orlando társ-PI ebben a tanulmányban, Dr. Wu pedig a helyszíni vezető szerepet töltött be.

Erőfeszítései révén dr. Wu és Orlando, többek között, a közelmúltban kutatási megállapodást írt alá a Duke Egyetem és a National Heart Center Singapore (NHCS) között, amely lehetővé teszi a MeTree tesztelését egy kardiovaszkuláris epidemiológiai vizsgálatban, a Biobank tanulmányban (MeTree-Biobank pilot). A Biobank tanulmány adatokat szolgáltat a SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM) által kifejlesztett SPECTRA egészséges populáció adatbázishoz. A SPECTRA célja, hogy 5000 egészséges szingapúri emberről gyűjtsön részletes fenotípusos és genomiális információkat. A MeTree segítségével részletes FHH-t gyűjtünk a Biobank résztvevőiről. Ez az együttműködés a CAGPM és a PRISM közötti nagyobb partnerség része, amelynek célja az intézmények közötti együttműködések továbbfejlesztése. Jelenleg folyamatban van a Biobank tanulmányba való beiratkozás, és a MeTree beépítése az adatgyűjtési folyamatba 2017 júniusában kezdődött.

Ez a javaslat a MeTree SingHealth-en belüli klinikailag jelentős alkalmazásainak feltárására már megkezdett nagyobb együttműködési munkát hasznosítja. Míg a MeTree klinikailag hatékonynak bizonyult az Egyesült Államok alapellátási klinikáin, a SingHealth onkológusai a MeTree kockázatértékelési funkcióinak kiaknázása iránt érdeklődnek, hogy szervezettebb, szabványosabb és szisztematikusabb információgyűjtési folyamatot hozzanak létre a rákkezelés javítása és a rák maximalizálása érdekében. a precíziós orvoslás fejlődése a rákos betegek javára. Ezért a vezető kutatók a SingHealth onkológusával, Dr. Ngeow-val együttműködve egy MeTree rákmodul prototípusának feltárását, fejlesztését és kísérleti kísérletét javasolják a következő két célból:

1. konkrét cél: Mellrák klinikai döntéstámogató modul létrehozása a MeTree-ben 2. specifikus cél: A mellrák klinikai döntéstámogató moduljának validálása és tesztelése a SingHealth klinikai környezetben.

MEGKÖZELÍTÉS 1. specifikus cél: Hozzon létre egy mellrák klinikai döntéstámogató modult a MeTree-ben. A prototípus az emlőrákra fókuszál majd, mint demonstrációs eset, mivel a prevalencia magas, a kockázatértékelés értéke megalapozott, és a MeTree már a családi és az örökletes formák kockázatát is felméri. E cél elérése érdekében a vizsgálók Dr. Joanne Ngeow-val, az NCCS Rákgenetikai Szolgálatának vezetőjével együttműködnek, hogy megértsék az onkológiai klinikák jelenlegi kockázatértékelési gyakorlatát, azonosítsák a szingapúri kockázatértékelési irányelvek teljesítésének hiányosságait és hatékonyságát, és a MeTree-t a MeTree alkalmazásának megkönnyítése érdekében. iránymutatáson alapuló ellátás felvétele. A kockázatértékelés minden aspektusát értékelni fogják, a megfelelő típusú adatok gyűjtésétől az egyes kockázatértékelési eredményekből következő megfelelő klinikai műveletek megértéséig. A célok a következők lesznek: 1) MeTree integrációs tervet hozzon létre mind a betegek, mind a szolgáltatók számára, amely optimalizálja annak értékét, 2) szükség szerint további adatelemeket és kockázati algoritmusokat építsen be a MeTree-be, 3) személyre szabott klinikai döntéstámogatást generáljon a páciens és a beteg számára. onkológus, hogy megkönnyítse a genetikai tesztek megfelelő elrendelését és értelmezését. Dr. Wu, Orlando és Ngeow mindhárom lépésben együtt fog működni, Dr. Ngeow genetikai és onkológiai szakértelme a SingHealthnél kritikus fontosságú annak biztosításában, hogy a csapat olyan hasznos és egyszerű eszközt dolgozzon ki, amely megfelel a SingHealth onkológusainak igényeinek.

Teljesítmények Ezek az erőfeszítések olyan emlőrák klinikai döntéstámogató modult biztosítanak, amely készen áll az emlőrák klinikai környezetben történő végrehajtási tesztelésére. Ez egy olyan modell lesz, amelyre további rák CDS-modulokat lehet építeni, tesztelni és megvalósítani.

2. konkrét cél: A mellrák klinikai döntéstámogató moduljának validálása és tesztelése klinikai környezetben a SingHealth keretein belül. A Breast Cancer Clinical Decision Module megvalósíthatóságának és lehetséges klinikai hasznosságának felmérése érdekében a kutatók vegyes módszerekkel hibrid II. típusú megvalósítás-hatékonysági kísérletet hajtanak végre az NCCS rákgenetikai klinikán és egy további sebészeti emlőrákklinikán. Ennek a 12 hetes kísérleti projektnek az eredményei a klinikai ellátásra gyakorolt ​​lehetséges hatásáról és a szélesebb körű klinikai integráció érdekében történő további optimalizálásról is tájékoztatnak.